Исследователи, стремящиеся лучше понять, как наши гены влияют на риск инсульта, завершили крупнейший и наиболее полный обзор генома человека с целью выявления генов, предрасполагающих к ишемическому инсульту, являющемуся причиной примерно 85 процентов всех случаев инсульта.
В рамках проекта были изучены геномы десятков тысяч пациентов, перенесших инсульт, и гораздо большего числа субъектов контрольной группы. Он представляет собой работу исследователей со всего мира, в том числе врачей и ученых из системы здравоохранения Университета Вирджинии.
Исследование подтвердило роль нескольких генов, о которых ранее подозревали, исключило другие и идентифицировало новый ген, который может стать мишенью для лекарств для врачей, стремящихся предотвратить это потенциально смертельное и часто изнурительное состояние.
Инсульт – это нет. 2 убийцы во всем мире, а такие факторы риска, как курение, высокое кровяное давление, диабет и высокий уровень холестерина, хорошо известны. Наши гены, однако, также играют важную роль в определении риска инсульта, но относительно мало известно о наследственном риске ишемического инсульта. (Ишемический инсульт вызывается сгустками крови, а другие формы инсульта – разрывом кровеносных сосудов.)
Чтобы углубить понимание ишемического инсульта, исследователи из Национального института неврологических заболеваний и сети генетики инсульта, также известной как SiGN, и Международного консорциума по генетике инсульта провели масштабное исследование. Предполагается, что этот проект примерно в два раза больше, чем любое предыдущее исследование, посвященное изучению генетических факторов, способствующих ишемическому инсульту.
«Мы начали снижать смертность от инсульта, и это здорово и захватывающе», – сказал д-р. Брэдфорд Уорролл, ведущий эксперт UVA и руководитель проекта. “Однако, если вы посмотрите на все известные факторы риска, они довольно плохо предсказывают индивидуальный риск. Некоторые статистические данные показывают, что до 50 процентов остаточного риска необъяснимы, поэтому так важно понимание основных генетических факторов.”
Ишемический инсульт на самом деле представляет собой совокупность нескольких различных подтипов инсульта, включая инсульты, вызванные сгустками крови, которые образуются в сердце или рядом с ним, и инсульты, возникающие в результате затвердевания артерий или атеросклероза в области головы или шеи. Например, считается, что новый ген, выявленный в ходе исследования, связан с инсультами, вызванными атеросклерозом крупных артерий.
Исследование также проливает свет на единственный ген, связанный со всеми формами ишемического инсульта. Применяя очень сложный подход к генетическому анализу, исследователи смогли показать, что этот ген, по-видимому, оказывает сильнейшее влияние на инсульты, связанные с заболеванием мелких сосудов. Это говорит о том, что каждый идентифицированный ген инсульта до сих пор связан с определенным подтипом инсульта, сообщают исследователи.
«Это немного меняет ландшафт исследований с точки зрения того, как мы исследуем это открытие в будущем», – сказал Уорролл. “Нам, вероятно, придется рассматривать это как специфичный для подтипа [фактор риска] и, возможно, как общий фактор риска инсульта.”
Исследователи планируют продолжить сбор своих данных для новых идей, которые будут опубликованы в будущих статьях. Они говорят, что необходимо сделать гораздо больше, чтобы приблизить понимание генетических факторов риска ишемического инсульта к другим распространенным заболеваниям. Генетика может дать представление о механизмах, лежащих в основе ишемического инсульта и связанных с ним заболеваний.