Согласно исследованию, опубликованному в журнале Biological Psychiatry, снижение функции гена Pcdh10, связанного с аутизмом, приводит к ухудшению социального поведения. Снижение функции Pcdh10 также нарушило структуру и функцию цепей миндалины, области мозга, ответственной за поведенческие симптомы расстройства аутистического спектра (РАС).
В исследовании первые авторы Dr. Ханна Шох и доктор. Арати Крейбич из Пенсильванского университета и его коллеги обнаружили, что нейроны в миндалине мышей, лишенных одной копии Pcdh10 (Pcdh10 +/-), имеют пониженные уровни субъединиц рецептора глутамата NMDA, что указывает на нарушение нервной системы возбуждения.
«Наше исследование мышей Pcdh10 +/- дает нам более глубокое понимание биологии социального поведения и функции гена, связанного с РАС», – сказал старший автор, профессор Эдвард Бродкин, также из Пенсильванского университета.
Исследование также предлагает возможную цель для лечения РАС. Когда исследователи дали мышам лекарство под названием d-циклосерин, нарушенное социальное поведение улучшилось. D-циклосерин – старый препарат, который был разработан для лечения туберкулеза. Однако почти 30 лет назад было обнаружено, что этот препарат воздействует на рецептор глутамата NMDA, чтобы улучшить его функцию.
Бродкин предупреждает, что, несмотря на то, что потребуется гораздо больше работы как на животных моделях, так и на людях, чтобы сделать лекарство безопасным и эффективным для этого использования, предварительные клинические исследования на людях с РАС также показали перспективность его использования для улучшения социальных взаимодействий.
«Это исследование является примером принципа, который мы будем придерживаться в отношении большего числа психиатрических состояний», – сказал Джон Кристал, редактор журнала «Биологическая психиатрия». “Эта гипотеза заключается в том, что, когда психические синдромы могут быть нацелены на определенные гены, тогда могут быть задействованы определенные методы лечения.”
Снижение функции гена Pcdh10 имело более заметный эффект у самцов мышей – самки мышей не проявляли дефицита социального поведения, наблюдаемого у самцов. Это открытие аналогично преобладанию мужского пола РАС у людей и станет важным направлением будущих исследований для понимания генетической основы половых различий при РАС.