В течение многих лет врачи изо всех сил пытались идентифицировать синдром Дауна в беременных женщинах, давая беременным женщинам возможность прервать полный срок. Теперь новый анализ крови обещает изменить все это с несколькими новыми продуктами, выходящими на рынок, которые стремятся обеспечивать точные результаты в 8-м к 12-м неделям.
Пока эти анализы обычно не становятся используемыми и доказанными, женщины должны полагаться на крайний звук, дающий только показания риска. Если Специалист по ультразвуковой эхографии находит показания относительно выше, чем нормальные риски, мать должна пройти инвазивные тесты, это не только подвергло ее стрессу, но и подвергает ее медицинской процедуре в тонкое время в ее термине.До новых анализов единственный способ идентифицировать синдром Дауна был путем завоевания ДНК от плода с помощью процедуры иглы, названной амниоцентезом, который не может быть сделан до хорошо во второй триместр и другой метод, известный как выборка ворсины хориона, собирающая образцы ткани из плаценты. Оба имеют маленький, но реальный риск самопроизвольного аборта и очевидно требуют отлично обученного, опытного и квалифицированного практика, который может не всегда быть легко доступным; добавление к стрессу матери.
Синдром Дауна замедляет умственное и физическое развитие, и люди с синдромом обычно показывают умеренный, чтобы смягчить инвалидность в интеллекте и навыках для повседневной жизни. Физически, у них часто плоское лицо с короткой шеей и меньшими руками и ногами. Они находятся в опасности для осложнений как пороки сердца и проблемы со слухом. Продолжительность жизни составляет приблизительно 60 лет.
Доктор Мэри Нортон, преподаватель Стэнфордского университета акушерства и гинекологии разъясняется:Диагноз до рождения может поставить трудную проблему перед парами, как они решают, продолжать ли беременность. Это не только о воспитании детей, но также и о том, что происходит, поскольку ребенок превращается в пожилого человека и, возможно, должен заботиться, который стареющие родители изо всех сил пытаются обеспечить.Но родители, пошедшие полный срок или по выбору или бессознательно, утверждают, что их дети превратились в ценных и умных взрослых в их сообществах, несмотря на некоторые незначительные социальные и психологические трудности.
Две Калифорнии основалась корпорации, Sequenom Inc. и Verinata Health Inc., намеревайтесь предложить новые анализы врачам в США к апрелю 2012. Они говорят, что это могло быть сделано точно в первый триместр с Sequenom приблизительно в 10 недель и Verinata уже на восьми неделях. Результаты были бы доступны 7 – 10 дней впоследствии.
Другой игрок, LifeCodexx AG Германии говорит, что это начнет предлагать свой анализ в Европе к концу года, выполняться в 12 – 14 недель первоначально. Ни одна из компаний не обсудила бы затраты.