Сегодня следователи показали новый ген, делающий его только третье, которое будет идентифицировано для этой болезненной и изнурительной болезни, связанной с остеоартритом. Болезнь влияет на более чем 40% людей в возрасте 70 лет и.
Связанный с болезнью вариант, в гене MCF2L, был найден, когда следователи Института Wellcome Trust Sanger использовали информацию из этих 1 000 Проектов Геномов увеличить власть их просмотра ассоциации всего генома. Начальная стадия оригинального arcOGEN расследования, финансируемого Исследованием Артрита Великобритания, сравнила геномы 3 177 человек с остеоартритом с 4 894 людьми от населения в целом и посмотрела на 600 000 вариантов.
Даже при том, что полное расследование должно было все же быть издано, никакие новые гены не были идентифицированы на том уровне детали. Новое исследование смогло просмотреть для 7,2 миллионов вариантов и показало связанный из MCF2L с остеоартритом, не будучи нужен ни в каком новом упорядочивании, которое будет выполнено путем приписывания информации из этих 1 000 Проектов Геномов.
Доктор Элефтерия Цегджини, ведущий автор от Института Sanger объяснил:«При помощи этих 1 000 информации о Проекте Геномов, чтобы увеличить стоимость нашей оригинальной ассоциации всего генома просматривают для остеоартрита, мы раскрыли связанный с болезнью ген, ранее оставшийся скрытым.Мы смогли проанализировать наши результаты более подробно и увеличить масштаб вариантов, которые мы не были в состоянии идентифицировать прежде.
Мы надеемся, что этот подход и наши результаты исследования помогут улучшить наше биологическое понимание этой очень болезненной болезни."Поскольку остеоартрит является осложненным условием, следователям было трудно идентифицировать его гены. Всего два очага были обнаружены до настоящего времени в европейском населении – GDF5 и сигнал из области на хромосоме 7.Недавно идентифицированный ген, MCF2L, найден на хромосоме 13 и регулирует фактор роста нервов (NGF).
Когда те с остеоартритом в колене лечатся с гуманизированным моноклональным антителом против NGF, они испытывают уменьшенную боль и показывают улучшение их движения, об этом сообщили. Предложение, что MCF2L вовлечен в развитие остеоартрита и дает новый центр для расследований в будущем.Команда работала с международными сотрудниками, чтобы исследовать 19 041 человека с артритом и 25,504 без того, чтобы удостовериться, что вариант MCF2L связан с развитием остеоартрита.
Для недавно идентифицированного варианта, чтобы подтвердить ассоциацию, многочисленные центры всюду по Европе сотрудничали экранирующими людьми в Исландии, Эстонии, Нидерландах и Великобритании.Аарон Дей-Уильямс, первый автор исследования от Института Sanger говорит:«Открытие этого варианта MCF2L предлагает возможную генетическую ссылку на обнаружение, что регулирование NGF важен при остеоартрите колена и поддерживается фактом, что вариант более сильно связан с остеоартритом колена, чем модный остеоартрит в расследовании.Мы надеемся, что идентификация этого варианта приведет к дальнейшему пониманию биологических процессов на работе и предложит потенциальные цели лечения."Открытия расследования основываются на работе arcOGEN Консорциума, который был финансирован Исследованием Артрита Великобритания и является существенным сторонником исследования в этой области.
Алан Силмен, Медицинский директор Артритиса Ресирча УКА объясняет:«Остеоартрит является болезнью с осложнениями со многими генетическими причинами. Однако оказалось очень трудным обнаружить включенные гены и помочь нам идентифицировать потенциальные области лечения.
Мы рады, что следователи в Институте Sanger были в состоянии идентифицировать новый ген, связанный с этим болезненным состоянием и предложить новые линии исследования для возможного лечения. Мы также взволнованы, что использование метода использования этих 1 000 данных о Проекте Геномов, чтобы исследовать генетические ассоциации в намного большей глубине могло показать еще большее понимание этой изнурительной болезни."