Согласно исследованию, опубликованному 15 июля в JAMA Ophthalmology, полигенные варианты связаны со сравнимым риском развития открытоугольной глаукомы, как и с наиболее распространенным патогенным вариантом с одним геном.
Оуэн М. Сиггс, М.D., D.Фил., из Университета Флиндерс в Бедфорд-Парке, Австралия, и его коллеги использовали данные 2507 человек из реестра прогрессирующей глаукомы Австралии и Новой Зеландии (ANZRAG) и 411 337 человек в США.K. Биобанк для оценки ассоциации полигенных и моногенных вариантов с риском глаукомы.
Исследователи обнаружили, что люди с высоким полигенным риском (верхние 5 процентов неизбранной популяции) имели риск глаукомы (отношение шансов, 2.77) аналогичен риску среди лиц, гетерозиготных по MYOC p.Вариант Gln368Ter, который является наиболее распространенным вариантом с одним геном, который, как известно, вызывает первичную открытоугольную глаукому (отношение шансов, 4.19). Высокий полигенный риск встречался гораздо чаще, чем MYOC p.Гетерозиготность Gln368Ter в обоих наборах данных (ANZRAG: 15.7 против 2.6 процентов; население в целом: 5.0 против 0.32 процента). Для лиц в рамках ANZRAG средний возраст постановки диагноза глаукома не отличался для лиц с высоким полигенным риском по сравнению с лицами, гетерозиготными по MYOC p.Gln368Ter (57.2 против 54.8 лет соответственно).
«Моногенный и высокий полигенный риск были связаны с более чем 2.5-кратное увеличение шансов развития глаукомы и эквивалентный средний возраст на момент постановки диагноза глаукомы, при этом высокий полигенный риск более чем в 15 раз чаще встречается в общей популяции », – пишут авторы.
Несколько авторов сообщили о владении акциями StratifEYE Pty Ltd., и несколько сообщили, что являются соавторами заявки на патент на использование шкалы генетического риска для прогнозирования риска глаукомы.