Новое исследование ученых Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе помогает лучше понять генетическую архитектуру шизофрении.
Предыдущие исследования показали влияние часто встречающихся генетических вариантов на риск развития шизофрении у человека. Вместо этого новое исследование было сосредоточено на редких кодирующих мутациях, влияющих на функцию белка. Было обнаружено, что у пациентов с шизофренией доля этих мутаций выше нормы.
«Хотя мы не можем указать на конкретные мутации, которые играют причинную роль в шизофрении, мы показываем, что пациенты с шизофренией в совокупности имеют больше этих мутаций, чем здоровые люди», – сказал Лоэс Олде Лухуис, первый автор исследования и научный сотрудник Центра нейроповеденческих исследований Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе. Генетика. Центр является частью университетского института неврологии и человеческого поведения Джейн и Терри Семел.
Результаты сообщаются в выпуске журнала Nature Communications от 15 июля.
«Гены, на которые влияют эти мутации, играют ключевую роль в развитии мозга плода», – сказал Рул Офофф, старший автор исследования и главный исследователь Центра нейроповеденческой генетики. “Наше открытие также подтверждает гипотезу о том, что шизофрения – это заболевание, которое может возникать на ранних стадиях развития мозга.”
Профессор психиатрии и генетики человека, д-р. Офофф проводил исследования генетических основ шизофрении в течение последнего десятилетия. Он также является одним из основателей группы по изучению шизофрении Консорциума психиатрической геномики. Консорциум – это международное сотрудничество исследователей, изучающих генетику шизофрении и связанных с ней расстройств.
Шизофрения поражает от 2 до 3 миллионов человек в США.S.—Около 1 процента населения. Он характеризуется галлюцинациями, бредом и дезорганизацией и может нанести огромный урон пациентам и их семьям. Шизофрения может привести к значительному снижению качества жизни, в том числе к безработице и отчуждению от близких. Лучшее понимание причин заболевания может привести к лучшим вариантам его лечения.
Офофф и его коллеги использовали технологию на основе массивов для скрининга 250000 вариантов кодирования ДНК у более чем 1000 пациентов с шизофренией из Нидерландов и сравнили эти образцы с образцами здоровых людей. Они обнаружили, что у пациентов с шизофренией этих вариантов было больше, чем у пациентов без шизофрении. Исследователи подтвердили эти результаты в другой когорте, состоящей из более чем 13000 пациентов с шизофренией и контрольных субъектов из Великобритании.
«Несмотря на то, что хорошо известно, что шизофрения имеет большой генетический компонент, конкретные биологические механизмы в действии недостаточно изучены, – сказал Офофф. – Наши исследования показывают, что редкие варианты кодирования во всем геноме человека также вносят свой вклад в эту сложную генетическую архитектуру.”