мутация

Новый анализ сигнатур крови может помочь диагностировать болезнь Паркинсона раньше

Согласно новому исследованию, опубликованному в журнале Movement Disorders, новый анализ крови может более точно определить сигнатуры крови или биомаркеры болезни Паркинсона (БП). Исследование, проведенное учеными на горе Синай и профинансированное Майклом Дж. Фонд Fox Foundation для исследований болезни Паркинсона применяет новый подход к поиску биомаркеров крови для пациентов с известным генетическим фактором риска болезни Паркинсона и без него. …

Митохондрии изменены в модели болезни Паркинсона на человеческих клетках

Основываясь на исследованиях на плодовых мушках, долгое время подозревалось, что наиболее распространенная мутация, связанная как со спорадической, так и со семейной болезнью Паркинсона (БП), наносит серьезный ущерб, изменяя функцию митохондрий в нейронах, вырабатывающих нейромедиатор дофамин. Используя стволовые клетки, полученные от пациентов с болезнью Паркинсона, ученые из Института Бака впервые подтвердили это открытие в клетках человека. …

Митохондриальные мутации и болезни

Митохондриальные мутации и болезни

Митохондрии – это клеточные органеллы с собственной ДНК. Их роль в выработке энергии делает их восприимчивыми к окислительному повреждению, включая образование повреждающих ДНК химических комплексов, называемых аддуктами.

Хотя один такой аддукт, M1dG, обычно вырезается клетками из геномной ДНК, в митохондриях, по-видимому, отсутствует этот механизм репарации. …

Анализ крови ДНК обнаруживает мутации рака легких

Анализ крови ДНК обнаруживает мутации рака легких

Раковая ДНК, циркулирующая в кровотоке пациентов с раком легких, может предоставить врачам важную информацию о мутациях, которая может помочь оптимизировать лечение, когда опухолевая ткань недоступна, сообщила международная группа исследователей на Европейской конференции по раку легких (ELCC) в Женеве, Швейцария. …

Расстройство аутистического спектра, связанное с мутациями в некоторых митохондриальных ДНК

Дети с диагнозом расстройство аутистического спектра (РАС) имеют большее количество вредных мутаций в митохондриальной ДНК, чем члены семьи, сообщают Чжэнлун Гу из Корнельского университета в Итаке, штат Нью-Йорк, и его коллеги в исследовании, опубликованном 28 октября 2016 года в PLOS Genetics.

Исследования [1,2] все чаще указывают на сбои в митохондриях – электростанциях клетки – как на причину расстройства аутистического спектра, но биологическая основа этой взаимосвязи неясна. …