мутация

Характеристики рака легких, возникающего у носителей мутации EGFR T790M зародышевой линии

Характеристики рака легких, возникающего у носителей мутации EGFR T790M зародышевой линии

Два исследования предоставляют новое понимание мутации рецептора эпидермального фактора роста зародышевой линии (EGFR) T790M при семейном немелкоклеточном раке легкого (НМРЛ). Полученные данные свидетельствуют о необходимости индивидуальных подходов к раннему выявлению и лечению, а также генетического тестирования для выявления носителей. …

Генетическая мутация, вызывающая идентифицированный рак поджелудочной железы

Ученые из университета Техаса, Онкологический центр МД Андерсона идентифицировал нескончаемую «петлю» молекулярной активности, что топливный рак поджелудочной железы путем соединения двух особенностей подписи болезни – Kras, ген, служащий молекулярным релейным выключателем, но застревает на «на» положении, когда видоизменено и NF-? …

Аритмия, которую ведет генная мутация TBX3

Аритмия, потенциально опасное для жизни нарушение, посредством чего уровень или ритм сердечного сокращения заставляют его биться также быстро, медленный или нерегулярно, влияет на миллионы людей во всем мире.Ритм и уровень сердца отрегулированы проводящей системой сердца (CCS), группой специализированных клеток в стенках сердца, посылающих электрические сигналы из синоатриального узла в правом предсердии сердца или верхней палате к желудочкам или нижним палатам, заставляя их сократить и накачать кровь. …

PKD/IC, Связанный С Генетическими Мутациями, Ученые Обнаруживают

Новое исследование, которое будет издано в проблеме в январе 2012 Отчетов Клетки, показывает, что команда международных исследователей обнаружила ген, вызывающий редкое неврологическое расстройство детства PKD/IC, или «пароксизмальная kinesigenic дискинезия с инфантильными конвульсиями». Болезнь вызывает эпилепсию в младенцах и двигательные расстройства в детях старшего возраста. …

Редкие генетические мутации, связанные с биполярным расстройством

Международная команда ученых, во главе с исследователями в Калифорнийском университете, Медицинской школе Сан-Диего, сообщает, что патологические последовательности ДНК, известной как редкие варианты числа копий или CNVs, кажется, играют значительную роль в риске для исходного биполярного расстройства на ранней стадии. …