мутация

Генетическая мутация, связанная с “разбитым” сердцем

В течение десятилетий исследователи искали генетическое объяснение идиопатической дилатационной кардиомиопатии (DCM), ослабления и увеличения сердца, которое, по оценкам, составляет 1 человек.6 миллионов американцев подвержены риску сердечной недостаточности каждый год. Поскольку идиопатический DCM возникает как семейное заболевание, исследователи долго искали генетические причины, но для большинства пациентов этиология сердечного заболевания оставалась неизвестной. …

Рапамицин эффективен на мышиной модели наследственного порока сердца и мышечных дистрофий

Рапамицин, иммунодепрессант, используемый при различных показаниях к заболеваниям и изучаемый в лабораториях по исследованию старения по всему миру, улучшил функцию и увеличил выживаемость у мышей, страдающих генетической мутацией, которая приводит к дилатационной кардиомиопатии (DCM) и редким мышечным дистрофиям у людей. …

Ученые снимают отпечатки пальцев с единичных раковых клеток, чтобы составить карту генеалогического древа рака

Новое исследование показывает, что новый метод получения отпечатков ДНК отдельных раковых клеток раскрывает истинные масштабы генетического разнообразия рака.

С помощью этого метода можно определить основополагающие мутации, из которых возникла опухоль, а затем с помощью компьютерного программного обеспечения составить карту генеалогического древа рака. …

Двойной удар: РНКи усиливает терапию рака легких

Двойной удар: РНКи усиливает терапию рака легких

Немелкоклеточный рак легкого (НМРЛ), наиболее распространенная форма рака легких, обычно лечится хирургическим вмешательством и химиотерапией. Однако небольшой группе пациентов также может помочь лечение ингибиторами тирозинкиназы (TKI). Новое исследование, опубликованное в журнале BMC Medicine с открытым доступом BioMed Central, показывает, что блокирование выработки рецептора эпидермального фактора роста (EGFR) с помощью РНКи, наряду с TKI (или терапией антителами), может усилить влияние TKI на гибель клеток NSCLC и замедлить рост клеток. …

Как один ген способствует возникновению двух заболеваний

Ген Shank3 был связан как с аутизмом, так и с шизофренией. Исследователи обнаружили, что две разные мутации гена Shank3 вызывают у мышей определенные молекулярные и поведенческие эффекты.

Хотя известно, что психические расстройства имеют сильную генетическую составляющую, распутывание паутины генов, вызывающих каждое заболевание, является сложной задачей. …