мутация

Митохондриальные мутации и болезни

Митохондриальные мутации и болезни

Митохондрии – это клеточные органеллы с собственной ДНК. Их роль в выработке энергии делает их восприимчивыми к окислительному повреждению, включая образование повреждающих ДНК химических комплексов, называемых аддуктами.

Хотя один такой аддукт, M1dG, обычно вырезается клетками из геномной ДНК, в митохондриях, по-видимому, отсутствует этот механизм репарации. …

Анализ крови ДНК обнаруживает мутации рака легких

Анализ крови ДНК обнаруживает мутации рака легких

Раковая ДНК, циркулирующая в кровотоке пациентов с раком легких, может предоставить врачам важную информацию о мутациях, которая может помочь оптимизировать лечение, когда опухолевая ткань недоступна, сообщила международная группа исследователей на Европейской конференции по раку легких (ELCC) в Женеве, Швейцария. …

Расстройство аутистического спектра, связанное с мутациями в некоторых митохондриальных ДНК

Дети с диагнозом расстройство аутистического спектра (РАС) имеют большее количество вредных мутаций в митохондриальной ДНК, чем члены семьи, сообщают Чжэнлун Гу из Корнельского университета в Итаке, штат Нью-Йорк, и его коллеги в исследовании, опубликованном 28 октября 2016 года в PLOS Genetics.

Исследования [1,2] все чаще указывают на сбои в митохондриях – электростанциях клетки – как на причину расстройства аутистического спектра, но биологическая основа этой взаимосвязи неясна. …

Выявлены новые подгруппы рака легких с мутациями гена KRAS

Известно, что мутации гена KRAS приводят к раку. Однако исследователи рака продолжают изучать более глубокое понимание того, как именно они это делают.

Ученые из онкологического центра доктора медицины Андерсона Техасского университета получили дальнейшее представление о процессах, лежащих в основе мутаций KRAS, благодаря исследованию, которое выявило три подгруппы рака легких с мутациями в этом гене. …

Различия в мутациях KRAS, вызывающих рак, больше, чем предполагалось

Согласно новому исследованию, проведенному Университетом Восточной Финляндии, эффекты мутаций KRAS, лежащие в основе многих различных типов рака, более разнообразны, чем считалось ранее. Различные мутации в одной и той же аминокислоте белка KRAS настолько по-разному влияют на функцию белка, что могут потребовать разных подходов, когда дело доходит до лечения и разработки лекарств. …