Ученые выявили новое заболевание в рамках новаторского открытия, которое может помочь пациентам с необъяснимыми проблемами печени и почек.
Специалисты из Университета Ньюкасла установили наследственное заболевание под названием TULP3-связанная цилиопатия, которое вызывает почечную и печеночную недостаточность у детей и взрослых.
Существует множество причин отказа почек и печени, которые, если их не лечить, представляют угрозу для жизни, но часто пациенты не получают точного диагноза, что может сделать неясным оптимальный курс лечения.
Неисправный ген – катализатор
Исследование, опубликованное в American Journal of Human Genetics, показало, что дефектный ген является катализатором усиления фиброза в печени и почках, что часто приводит к необходимости трансплантации.
Профессор Джон Сайер, заместитель декана факультета клинической медицины Университета Ньюкасла, сказал: “Наше открытие имеет огромное значение для улучшения диагностики и лечения заболеваний почек и печени у некоторых пациентов.
“Теперь мы можем поставить некоторым пациентам точный диагноз, что позволит подобрать лечение в соответствии с их потребностями для достижения наилучшего результата”.
В ходе исследования эксперты проанализировали клинические симптомы, взяли биопсию печени и генетический анализ у нескольких пациентов, в результате чего у 15 пациентов из восьми семей было выявлено новое заболевание.
Образцы мочи этих пациентов были использованы для выращивания клеток в лаборатории, а затем исследованы для определения точного дефекта, вызывающего TULP3-связанную цилиопатию.
Более чем половине пациентов в исследовании была проведена трансплантация печени или почек, так как их состояние значительно ухудшилось. У этих пациентов первоначальная причина отказа органов была неизвестна до начала исследования.
Профессор Сайер, консультант-нефролог в Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust, сказал: “Мы были удивлены тем, сколько пациентов нам удалось выявить с цилиопатией, связанной с TULP3, и это позволяет предположить, что данное заболевание распространено среди пациентов с печеночной и почечной недостаточностью.
“Мы надеемся, что в будущем сможем поставить правильный диагноз еще многим семьям. Эта работа является напоминанием о том, что всегда стоит исследовать основные причины почечной или печеночной недостаточности, чтобы докопаться до сути заболевания”.
“Нахождение генетической причины печеночной или почечной недостаточности имеет огромное значение для других членов семьи, особенно если они хотят пожертвовать почку пациенту”.
Теперь эксперты из Ньюкасла будут работать с клеточными линиями, взятыми у пациентов, чтобы более детально изучить процесс заболевания и проверить потенциальные методы лечения цилиопатии, связанной с TULP3.
Пример пациента
Пациентка Линда Тернбулл, перенесшая трансплантацию печени, ведет полноценную и активную жизнь с тех пор, как почти 30 лет назад получила свой новый орган.
Барристер из Стоксфилда, Нортумберленд, участвует в исследовании Университета Ньюкасла и является одним из 15 пациентов с недавно выявленным заболеванием – TULP3-связанной цилиопатией.
Линда, которой уже за 60, всегда была нездоровым ребенком, но ситуация ухудшилась, когда у нее началась рвота кровью, и в возрасте 11 лет анализы диагностировали у нее печеночную недостаточность.
Ее успешно лечили, но постепенно печень полностью отказала, что привело к необходимости ее пересадки в 1994 году. Совсем недавно у нее обнаружили также почечную недостаточность.
Линда предоставила образцы мочи для исследования, чтобы ее клетки могли быть выращены в лаборатории для более глубокого изучения нового заболевания. Ее участие помогло пациентам на местном, национальном и международном уровнях.
Она сказала: “Это замечательно – наконец-то получить ответ на вопросы, которые я задавала себе всю жизнь: Почему это случилось со мной и почему у меня такое состояние”.
“Это фантастика, что это исследование проводилось в Ньюкасле, и это означает, что люди в будущем будут иметь информацию о своем заболевании и о том, как его лучше лечить”.
Линда является активным защитником интересов пациентов с заболеваниями печени и помогла создать Liver North, национальную группу поддержки пациентов с заболеваниями печени, где она остается губернатором этой благотворительной организации.
Немного на этих днях про тату и пирсинг на https://o-tendencii.com/ много интересного почитал, на мой взгляд это интересно и очень важно. Очень полезная информация.