В исследовании, команде следователей, основанных в основном в Медицинской школе Стэнфордского университета, ввели определенные для этнической принадлежности справочные последовательности генома. Их полноценность была продемонстрирована в исследовании геномов семьи четыре и после потока генов, особенно гены, связанные с риском заболевания, от одного поколения к следующему. Расследование должно быть издано в 15-м журнале PloS Genetics on September открытого доступа.Они утверждали, что широко используемый человеческий справочный геном (результат проекта генома человека), недостаточно в наиболее распространенных вариантах в 1,6 миллионах геномных положений, из который 4 000 риска заболевания аффекта.
Для данного исследования исследователи использовали изданную генетическую информацию от сотен несвязанных людей, чтобы развить три определенных для этнической принадлежности справочных генома, каждого включая самые частые варианты для той группы. Следователи обнаружили, что путем сравнения генома людей с тем, этнически подобранным и содержащим наиболее распространенные изменения, это помогает в обнаружении вариантов риска редкого заболевания и понижает число ошибок в обнаружении точной последовательности генома каждого человека.Группа смогла оценить среднюю частоту мутаций в народонаселении при помощи геномов четырех семей человека, и более точно определить местонахождение смешивания хромосом, процесса, максимизирующего генетическое разнообразие через поколения. Характеристика потока генетических данных позволила идентификацию упорядочивания ошибок и в определенных, генетических факторах риска, связанных с предрасположенностью к формированию тромба и реакции на разбавляющие кровь лекарства.
Кроме того, основанная на последовательности методология для типирования Человеческого антигена лейкоцита (HLA) была представлена. Типы HLA являются наборами переменных генов иммунной системы, определяющих патогенное узнавание, и они связаны со многими чертами болезни включая аутоиммунные болезни и псориаз, которого все четыре члена семьи в высоком риске.
Они сообщают, что, поскольку стоимость для упорядочивания целого генома уменьшает, потребность понять эти данные увеличилась. Они завершают:«Определенные для этнической принадлежности, основанные на семье подходы к интерпретации отдельных генетических профилей символизируют следующее поколение генетической оценки степени риска с помощью упорядочивания целого генома».