Генетики в США идентифицировали новый ген, уникально связанный с астмой в афроамериканцах; вариант гена звонилPYHIN1, отсутствующий в европейских американцах. Новое национальное сотрудничество также подтвердило четыре других «трансэтнических» астмыгены показали в европейском исследовании, изданном в прошлом году. Новое исследование, сообщил в онлайновой проблеме 31 июля Природы
Генетика, как говорят, представляет значительный шаг вперед в национальном усилии определить местонахождение генетических корней астмы.Исследователи принадлежат недавно созданному Консорциуму КАНУНА, включающему девять групп исследователей, решивших объединяться в командупосле решения, что обнаружение новых генов становится очень трудным, если Вы не объединяете данные и объединяете усилия.
Изучите ведущего автора доктора Кэрол Обер, которая сопредседательствует Консорциум КАНУНА и является профессором Блума-Риса человеческой генетики иакушерство/гинекология в Чикагском университете, сказанном СМИ, она думала, что это было «захватывающее время при астмегенетика».«У нас теперь есть действительно хорошая ручка по крайней мере на пяти генах, что любой был бы удобным высказыванием, очаги риска астмы», сказалOber, добавляя, что:«Мы смогли показать, что почти все гены кроме PYHIN1 являются трансэтническими и важными во всем изгруппы."Проблема, перед которой оказался Консорциум КАНУНА, состояла в том, как увеличить власть исследований ассоциации всего генома или GWAS.
Онипопулярны у генетиков, ищущих генные варианты, связанные с более высоким риском определенных болезней. Они берут генетические данные от aгруппа пациентов с болезнью и сравнивает его с контрольной группой без болезни и ищет варианты, происходящие большечасто в группе болезни.Но власть GWAS, когда Вы ищете варианты сложных болезней, только достаточна, если у Вас есть данные от тысячиз участников, логистическая и финансовая проблема, которая часто является вне ресурсов отдельных исследовательских групп.
Именно поэтомувсе больше исследований генетики с помощью GWAS является работой сотрудничающих команд, разделяющих ресурсы.Доктор Дэн Николае, адъюнкт-профессор медицины, статистика, и человеческая генетика в Чикагском университете, является другим ведущим авторомиз исследования и также сопредседательствует Консорциум КАНУНА. Он сказал, что все больше генетиков, использующих GWAS, чтобы изучить болезни,понимание, что, «если Вы не сплачиваете много исследователей, делающих ту же вещь, Вы просто не собираетесь иметь власть найтигены."«Это было мотивацией для девяти групп следователей, объединяющихся, чтобы сформировать КАНУН», объяснил он.Исследовательские группы обсуждали идею Консорциума в течение некоторого времени, но они испытали недостаток в другом существенном компоненте:финансы.
Эти проекты являются чрезвычайно дорогими. Таким образом, только когда они получили грант в размере $5,6 миллионов от американского Восстановленияи Реинвестиционный закон (ARRA) 2009, что команды могли объединиться и начать нанимать штат.
У них также была поддержка отнациональное сердце, легкое, и институт крови (NHLBI) и Национальные Институты Здоровья.«Ключ был финансированием ARRA, позволившим нам перемещать его быстрее», сказал Николае; это не было бы возможно безгрант.Другой важный компонент, чтобы увеличить власть GWAS к уровню, необходимому, чтобы счесть варианты связанными с риском астмы, кимейте набор данных от этнически разнообразного населения. Группы, объединившиеся для Консорциума КАНУНА, принесенного с нимиданные, что, когда объединено включенные европейские американцы, африканские американцы/Африканец Карибские острова и латиноамериканцы.
Это – что-тоэто учится из других стран, до сих пор не были в состоянии сделать.«Мы полагаем, что эта гетерогенность важна», сказал Обер, продолжавший объяснять что:«Существуют различия в распространении астмы в этих трех группах, таким образом, важно понять, вызываются ли ониэкологические выделения или различиями в генетических факторах риска."Астма увеличивалась в США в последние годы, особенно среди афроамериканцев.Для этого исследования исследователи объединили данные от GWAS астмы, в целом включавшей 5 416 человек с астмой ктоимели европейскую американскую, афроамериканскую или африканскую Карибскую, и латиноамериканскую родословную и тиражировался в еще 12,649люди от тех же этнических групп.
Они нашли пять вариантов или «очаги восприимчивости» (один на 17q21 ген и три близости гены IL1RL1, TSLP и IL33), этобыл ранее идентифицирован в отдельном наборе данных исследователями Исследования GABRIEL, изучившими 40 000 европейских астмслучаи и написали работу на изданном в прошлом году в The New England Journal of Medicine.Однако с преимуществом их diverese этнического населения, исследователи КАНУНА смогли добавить новую часть кмозаика об этих четырех вариантах, как они пишут в их статье: «мы сообщаем впервые к нашему знанию, что эти очагисвязанный с астмой рискуют в трех этнических группах».Они также нашли «новый очаг восприимчивости астмы в PYHIN1 с ассоциацией, являющейся определенным для людей африканцаспуск». Полиморфизм не присутствовал в европейских американцах.
Исследователи КАНУНА завершают:«Эти результаты предполагают, что некоторые очаги восприимчивости астмы прочны к различиям в родословной когда достаточно большие выборкиразмеры исследованы, и что определенные для родословной ассоциации также способствуют сложной генетической архитектуреастма."Поощренный этими открытиями, Консорциум КАНУНА теперь роет глубже в данные, чтобы узнать больше о генетикеастма.
Они хотят исследовать взаимодействия генной среды, связи с аллергиями и функцией легкого и ролью тканеспецифичной экспрессии гена.Николае сказал, что эта бумага является просто началом его, фонд, чтобы заставить их всех сотрудничать и начать разделять данные и идеи, и«это генерирует большое исследование в будущем».