Аритмия, которую ведет генная мутация TBX3

Аритмия, потенциально опасное для жизни нарушение, посредством чего уровень или ритм сердечного сокращения заставляют его биться также быстро, медленный или нерегулярно, влияет на миллионы людей во всем мире.Ритм и уровень сердца отрегулированы проводящей системой сердца (CCS), группой специализированных клеток в стенках сердца, посылающих электрические сигналы из синоатриального узла в правом предсердии сердца или верхней палате к желудочкам или нижним палатам, заставляя их сократить и накачать кровь.До сих пор существует мало знания о биологических и генетических механизмах, управляющих структурой CCSs и функцией.

Однако новое исследование у мышей продемонстрировало, что измененная функция гена по имени Tbx3 вмешивается в развитие CCS и вызывает летальные аритмии.Декабрьская проблема Продолжений Национальной академии наук, ранний выпуск сообщил об исследовании, в котором исследователи из университета Юты продемонстрировали в исследовании мыши, что CCS очень чувствителен к уровням Tbx3. Они обнаружили, что эмбрионы мыши, чьи уровни Tbx3 были ниже критического порога, заболевшей аритмии и умерли.

Когда исследователи увеличили уровни Tbx3, мыши, пережившие к рождению, но заболели аритмией как взрослые или умерли внезапная смерть.Энн М. Мун, Доктор медицины, доктор философии, адъюнкт-профессор педиатрии в U Медицинской школы U, сказал:«Проводящая система сердца очень чувствительна к Tbx3.

Tbx3 требуется для системы проведения развиться, назреть, и затем продолжать функционировать должным образом».Белок Tbx3, транскрипционный фактор, закодированный геном TBX3, был связан с развитием сердца, но его функция еще не была ясно определена.

Луна и ее команда вместе с Деборой У. Франк, Доктором медицины, доктором философии, обнаружили, что у мышей, небольшие изменения в структуре гена Tbx3 изменяют уровень белка. Этот процесс может отключить электрический сигнал в синоатриальном узле и заблокировать предсердно-желудочковый узел, проводящий электрические сигналы от предсердия до желудочков, приводящих к летальным аритмиям у эмбриональных и взрослых мышей.

Согласно Луне, это открытие оказывает влияние на вероятность регенерации функциональной сердечной ткани.Лунные государства:«Существует большое усилие восстановить сердечную мышцу. Но если мышца не может провести электрические сигналы, она не собирается приносить пользу; мы также должны быть в состоянии восстановить ткани проведения, чтобы отрегулировать ту мышцу».Кроме аритмии, генные мутации TBX3 также связаны с пороками развития конечности у людей с локтевым грудным синдромом.

Локтевой грудной синдром является наследственным нарушением рождения, посредством чего люди страдают от патологий костей в руках и предплечьях и слаборазвитом поту и грудных гландах.Луна особенно интересуется исследованием пути, которым Tbx3 регулирует поведение клеток в проводящей системе сердца в ее будущем исследовании.

Она также хочет установить, умирают ли клетки с недостаточным Tbx3 или если они преобразовывают в другие виды клеток, заявляя: «Оказывается, что Tbx3 намного более важен в сердце, чем мы поняли».Исследователи в Амстердамском университете, университете Вашингтона и Нью-Йоркском университете также способствовали исследованию.


7 комментариев к “Аритмия, которую ведет генная мутация TBX3”

Оставьте комментарий