Выявление генетических факторов риска инсульта

Инсульт – одна из основных причин смерти во всем мире. Хотя многие данные свидетельствуют о том, что риск инсульта передается по наследству, идентифицировано лишь небольшое количество генов, связанных с инсультом.

Новое исследование, опубликованное в Журнале клинических исследований, определяет два гена, которые лежат в основе церебральной болезни мелких сосудов (CSVD), фактора риска инсульта. Ордан Леманн и его коллеги из Университета Альберты проанализировали данные об ассоциации по всему геному у людей, получивших МРТ головного мозга в рамках исследования «Когорты исследования сердца и старения в геномной эпидемиологии» (CHARGE).

У пациентов с мутациями, снижающими экспрессию белка FOXC1, участвующего в развитии мозга, наблюдались признаки CSVD. У рыбок данио снижение уровня Foxc1 имитировало симптомы CSVD, включая кровоизлияние в мозжечок.

Леманн и его коллеги также обнаружили, что пациенты с мутациями, снижающими экспрессию белка, взаимодействующего с FOXC1, PITX2, также обнаруживают CSVD. Кроме того, делеция Pitx2 на моделях мышей приводила к дефектам сосудистой сети головного мозга.

Таким образом, это исследование идентифицирует два гена, которые лежат в основе развития фактора риска инсульта CSVD.

Самые занимательные новости