Исследователи из Института сердца при Медицинском центре детской больницы Цинциннати обнаружили новый ген, ответственный за заболевания сердечной мышцы и хроническую сердечную недостаточность у некоторых детей и взрослых с дилатационной кардиомиопатией (DCM).
Мутации в гене ANKRD1 могут вызывать DCM, который является наиболее частой причиной хронической сердечной недостаточности у молодых людей и наиболее частой причиной трансплантации сердца. ANKRD1 – это ген, кодирующий белок, который играет роль в структуре и функциональных возможностях сердца.
Исследование, проводимое на международном уровне, опубликовано в выпуске журнала Американского колледжа кардиологии от 21 июля, который выходит в Интернет 13 июля.
«Наше исследование показывает, что варианты в ANKRD1 приводят к дисфункции сократительного аппарата и сигнального аппарата сердца – метода, с помощью которого клетки взаимодействуют, чтобы влиять на сердечную функцию», – говорит Джеффри Таубин, М.D., содиректор Института сердца и директор кардиологического отделения Cincinnati Children’s. “Это проясняет механизмы, с помощью которых эти унаследованные мутации вызывают заболевание в подгруппе пациентов с DCM.”
DCM – это состояние, при котором сердце ослабляется и увеличивается в размерах и не может эффективно перекачивать кровь. Снижение функции сердца может повлиять на легкие, печень, почки и другие системы организма. DCM – одна из кардиомиопатий, группы заболеваний, которые в первую очередь поражают сердечную мышцу. Кардиомиопатии возникают по разным причинам и по-разному влияют на сердце. При ДКМП основная насосная камера сердца, левый желудочек, расширена, часто без какой-либо очевидной причины.
ДКМП чаще встречается у мужчин, чем у женщин, и наиболее часто встречается в возрасте от 20 до 60 лет, хотя также встречается у плодов, новорожденных и детей. Примерно каждый третий случай застойной сердечной недостаточности связан с ДКМП, которая также встречается у детей.
Доктор. Таубин и его коллеги обследовали 208 пациентов, в основном детей и молодых людей, с ДКМП на наличие генных мутаций. Они обнаружили три варианта гена ANKRD1, связанных с заболеванием. Все четыре пациента с вариантами были мужчинами. Этот уровень распространенности согласуется с данными о распространенности большинства других известных генов, связанных с DCM. Это открытие подтверждает предыдущие открытия генов доктором. Группа Таубина. Это также «дает нам лучшее понимание причин и механизмов, вовлеченных в развитие этого заболевания, и позволит разработать более качественное генетическое тестирование и новые методы лечения для улучшения результатов этого серьезного заболевания», – сказал доктор. Towbin.
Источник: Медицинский центр детской больницы Цинциннати (новости: в Интернете)