Исследования, проведенные Клаусом Старком и Кристианом Хенгстенбергом из Университета Регенсбурга, выявили распространенный вариант гена белка теплового шока сердечно-сосудистой системы, HSPB7, который, как было установлено, увеличивает риск дилатационной кардиомиопатии почти на 50%. Их статья появится 28 октября в журнале открытого доступа PLoS Genetics.
Ежегодно примерно у 6 из 100 000 человек развивается дилатационная кардиомиопатия (ДКМП), чаще всего у мужчин. Это заболевание характеризуется увеличением и ослаблением сердца, что впоследствии влияет на насосную способность и часто приводит к хронической сердечной недостаточности.
Те случаи DCM, которые встречаются в определенных семейных группах, связаны с рядом мутаций, затрагивающих мышечные клетки. Однако в большинстве случаев причина неизвестна. Чтобы идентифицировать аллели риска для несемейных форм DCM, международное сотрудничество ученых проанализировало вклад распространенных вариантов генов в более частую, спорадическую форму дилатационной кардиомиопатии, проведя крупномасштабное исследование генетической ассоциации с участием более чем 5500 пациентов. Различные исследовательские группы из Германии и Франции представили как хорошо охарактеризованных пациентов с ДКМП, так и здоровую контрольную группу. Ген HSPB7 был тесно связан с восприимчивостью к DCM.
Исследователи пришли к выводу, что, хотя генетическое тестирование этого варианта на сегодняшний день не подходит, полученные результаты являются первым шагом к поддержке будущих профилактических мер для этой тяжелой формы болезни сердечной мышцы.