Новый генетический вариант связан с риском инсульта и сердечного приступа

(Medical Xpress) – исследователи из Королевского колледжа Лондона определили генетический вариант, связанный с повышенным риском инсульта и сердечного приступа.

Инсульт и сердечный приступ возникают, когда артерии, уже забитые жирными веществами (состояние, известное как атеросклероз), полностью блокируются образованием сгустка крови. Факторы риска включают курение, высокое кровяное давление и высокий уровень холестерина.

Результаты, опубликованные сегодня в виде двух отдельных статей в PLOS ONE и финансируемые благотворительной организацией Guy’s and St Thomas ‘Charity, предполагают наличие новой генетической связи, вызванной изменением белка, известного как «гликопротеин IIIa». Этот генетический вариант обнаружен в тромбоцитах, типе клеток крови, участвующих в образовании тромбов.

Эти результаты могут в будущем позволить клиницистам выявлять пациентов с особенно высоким риском инсульта или сердечного приступа путем поиска генетического варианта. Это будет означать прогресс в текущей практике, которая в основном направлена ​​на такие факторы риска, как курение и высокое кровяное давление.

Предыдущие результаты, касающиеся этого генетического варианта, были противоречивыми, и исследование King’s представляет собой первый крупномасштабный метаанализ литературы, в котором приняли участие более 50 000 участников из 82 исследований.

В Великобритании ежегодно инсульт переносят более 150 000 человек. Инсульт – третья по значимости причина смерти после болезней сердца и рака. Инсульт возникает, когда прекращается кровоснабжение части мозга, что приводит к повреждению клеток мозга. Ежегодно в Великобритании происходит около 103000 сердечных приступов, вызванных закупоркой коронарной артерии, которая снабжает кровью сердце, и приводит к повреждению сердечных мышц.

В первой исследовательской работе, в которой изучались пациенты с инсультом, исследователи обнаружили, что наличие генетического варианта гликопротеина IIIa PlA2 связано с повышенным риском тромботического инсульта, то есть инсульта, вызванного сгустком крови. Это равнялось более высокому риску примерно на 10-15 процентов, который был даже сильнее (составлял 70 процентов увеличения риска) у людей, несущих две копии этого варианта гена. Вариант не был связан с геморрагическим инсультом, вызванным кровотечением в головной мозг.

Вторая исследовательская работа показала, что тот же генетический вариант также был связан с повышенным риском сердечного приступа. По мнению исследователей, эта связь была сильнее у молодых, чем у пожилых пациентов, что, вероятно, отражает большее влияние других факторов риска сердечно-сосудистых заболеваний у пожилых пациентов (таких как курение и высокий уровень холестерина).

Альберт Ферро, профессор клинической фармакологии сердечно-сосудистой системы в Королевском колледже Лондона, сказал: «Генетический риск, обнаруживаемый у пациентов с инсультом и сердечным приступом, вероятно, вызван чрезмерной активностью тромбоцитов. В нормальных условиях тромбоциты помогают вашему телу образовывать сгустки, чтобы остановить кровотечение, но у этих пациентов активация тромбоцитов имеет нежелательный эффект, заставляя их суженные артерии полностью блокироваться. В будущем, возможно, удастся снизить вероятность этого, обследуя пациентов для этого варианта в анализе крови, чтобы, если у них есть форма PlA2 – и особенно если у них есть две ее копии – таких пациентов можно было бы идентифицировать для более решительное снижение факторов риска, таких как курение, высокое кровяное давление или высокий уровень холестерина.’