Новые рекомендации по генетическому тестированию сердечно-сосудистой системы

Международная группа экспертов из Общества сердечного ритма и Европейской ассоциации сердечного ритма выпустила новые рекомендации для всех медицинских работников по генетическому тестированию сердечно-сосудистой системы на 32-й ежегодной научной сессии Общества сердечного ритма.

Сильвия Джи. Приори, доктор медицинских наук, лидер в области наследственных сердечно-сосудистых заболеваний и директор программы сердечно-сосудистой генетики в Медицинском центре Лангоне при Нью-Йоркском университете, был соавтором согласованного заявления экспертов HRS / EHRA о состоянии генетического тестирования при каннелопатиях. и кардиомиопатии. Полное руководство будет опубликовано в августовском выпуске журнала HeartRhythm Journal и Europace за 2011 год.

Новые всеобъемлющие рекомендации по кардиологическому генетическому тестированию включают:

Генетическое консультирование рекомендуется для всех пациентов и родственников с семейными заболеваниями сердца, подробно описанными в документе, и должно включать обсуждение рисков, преимуществ и вариантов, доступных для клинического тестирования и / или генетического тестирования.

Решения о лечении не должны полагаться исключительно на результат его / ее генетического теста, а должны основываться на всесторонней клинической оценке пациента.

Он может быть полезен для консультирования перед генетическим тестированием, генетического тестирования и интерпретации результатов генетического теста, которые будут выполняться в центрах, имеющих опыт генетической оценки и семейного лечения наследственных синдромов аритмии и кардиомиопатий, описанных в документе.Целью авторов было оценить роль генетического тестирования и убедиться, что все врачи обладают новейшими знаниями о потенциально жизненно важном скрининге пациентов с сердечными заболеваниями, которые могут предрасполагать их к внезапной сердечной смерти и другим генетическим сердечным заболеваниям.

Рекомендации сосредоточены на генетическом тестировании 13 наследственных сердечных состояний, включая: синдром удлиненного интервала QT, катехоламинергическую полиморфную желудочковую тахикардию, синдром Бругада, прогрессирующее заболевание сердечной проводимости, синдром укороченного интервала QT, фибрилляцию предсердий, гипертрофическую кардиомиопатию, аритмогенную кардиомиопатию, аритмогенную кардиомиопатию. , Некомпактная и рестриктивная кардиомиопатия левого желудочка. Кроме того, в заявлении содержится руководство по использованию генетического тестирования для выживших после остановки сердца вне больницы и посмертного тестирования в случаях внезапной смерти.

«Генетическое тестирование нельзя рассматривать как универсальное решение, но его следует рассматривать для каждого болезненного состояния», – сказал д-р. Приори, который также является директором лабораторий молекулярной кардиологии и электрофизиологии в университете Fondazione Salvatore Maugeri в Павии, Италия. “Рекомендации, изложенные в этом документе, могут и должны использоваться в качестве руководства по оценке каждого потенциального заболевания с точки зрения генетического тестирования с учетом того, что каждый пациент индивидуален.”