Исследователи со всего U.S., в рамках Рабочей группы по инфантильным спазмам (ISWG) разработала рекомендации по диагностике и лечению инфантильных спазмов (IS). Целью ISWG является улучшение результатов лечения пациентов путем создания протоколов, обучающих педиатров методам ранней диагностики и лечения. Полная информация об этом исследовании опубликована в журнале Epilepsia, издаваемом Wiley-Blackwell от имени Международной лиги против эпилепсии.
Детские спазмы, известные также как синдром Веста и названные в честь доктора. Уильям Джеймс Уэст, впервые описавший эту болезнь в своей медицинской статье 1841 года, – это редкое эпилептическое расстройство, которое обычно проявляется у младенцев в возрасте от 3 до 7 месяцев.
Симптомы ИИ включают спазмы конечностей и туловища (разгибание или скованность рук, ног, шеи или туловища), которые возникают группами, электроэнцефалографический (ЭЭГ) рисунок гипсаритмии и задержку или остановку психомоторных функций.
Заболеваемость ИИ колеблется от 2 до 3.5 на 10 000 живорождений, у мальчиков больше, чем у девочек (60:40). Примерно 90% всех случаев ИИ возникает в течение первого года жизни, но может поражать детей в возрасте до 4 лет. Хотя некоторые случаи имеют неизвестную причину (криптогенный ИИ), многие эксперты называют туберозный склероз (доброкачественный рост опухоли головного мозга) и недостаток кислорода для ребенка при рождении как частые причины симптоматического ИИ.
В рамках расследования группа ISWG (возглавляемая Джоном Пеллоком, М.D.) изучили множество связанных исследований и рассмотрели текущую клиническую практику. Цель состояла в том, чтобы установить критерии, нацеленные на раннюю диагностику, своевременные варианты лечения и поддержку пациентов с ИИ и их семей. Доктор. Пеллок, комментируя согласованные протоколы, сказал: «Мы настоятельно рекомендуем широкую клиническую оценку, включая: подробную клиническую нейрофизиологию; продолжение использования вигабатрина (VGB) или адренокортикотропного гормона (ACTH) в качестве лечения первой линии для подавления клинических спазмов и отмены гипсаритмической ЭЭГ; своевременная оценка эффективности лечения (независимо от выбранного лекарства), с быстрой модификацией терапии, чтобы избежать серьезных побочных эффектов, и с конкретной целью установить ответ “ все или ничего ”, когда эффективное лечение ИИ должно приводить к прекращению спазмов и разрешению гипсаритмия на ЭЭГ.”
Для установления диагноза ИИ необходима клиническая оценка, при которой врачи начинают с полного анамнеза и физического осмотра пациента. Спазмы, наблюдаемые родителями или врачами, могут варьироваться от группы от 2 до более 100, продолжительностью от менее 1 минуты до более 10 минут. Полная оценка ЭЭГ проводится для выявления гипсаритмических паттернов, характеризующих ИИ. Затем ставится этиологический диагноз с помощью МРТ, чтобы понять причину расстройства. Такой диагноз поможет определить подходящую стратегию лечения. «После завершения анамнеза, физического и неврологического обследований, а также анализа ЭЭГ и МРТ примерно у 70% пациентов будет установлен диагноз без необходимости проведения обширных метаболических тестов», – отметила команда ISWG. “Это экономит драгоценное время до начала лечения и снижает затраты на оценку.”
В ISWG был достигнут консенсус в отношении эффективности использования АКТГ в качестве терапии первой линии для лечения ИИ. Однако, по мнению группы, данных недостаточно для точного определения оптимальной дозы АКТГ и продолжительности лечения ИИ; в целом предпочтение было отдано короткой продолжительности (i.е., примерно 2 недели с последующим снижением). ISWG также согласилась с эффективностью VGB в качестве варианта лечения первой линии с дозой от 50 мг / кг / день до 100-150 мг / кг / день для пациентов, нуждающихся в эскалации. Поскольку в предыдущих исследованиях был установлен риск потери поля зрения при лечении VGB, группа ISWG предположила, что младенцы, отвечающие на эту терапию, могут продолжать лечение в течение 6-9 месяцев с продолжением офтальмологического обследования.
Райли Рийконен, М.D., из Детской больницы Университета Куопио в Финляндии, сказала в своем комментарии: «Цели ISWG, безусловно, стоят того, но следует понимать, что подходы к лечению в Европе отличаются от протоколов, описанных в этом документе.S. перспектива.”В Европе существуют разные мнения о вариантах лечения ИИ первой линии. После двух недель терапии VGB отсутствие приступов наблюдалось у 26% пациентов (Granström et al., 1999), 23% пациентов (Elterman et al., 2000) и 54% пациентов (Lux et al., 2004). В первых двух из этих исследований количество пациентов с ИИ, у которых не было припадков, увеличилось примерно до 65% через 3 месяца. «Эти данные позволяют предположить, что ответ на VGB наступает позже, чем на ACTH», – сказал доктор. Рийконен заявил.
В Японии стратегии лечения ИИ также отличаются от рекомендованных U.S. протоколы. «Дозировка АКТГ, вводимая в Японии, разительно отличается от предписанных доз в США.S.,”прокомментировал Юкио Фукуяма, M.D., Ph.D., из Института детской неврологии в Токио, Япония, в своем комментарии к исследованию Pellock et al. 6-месячный младенец с массой тела 8 кг и 0.4 м2 поверхности тела, будет вводиться суточная доза АКТГ 60 МЕ / день (0.6 мг / сут) в U.S. по сравнению с 5 МЕ / день (0.05 мг / день) в Японии. Разница в дозировке U.S. и Японии, вероятно, из-за различных форм приготовления (простые натуральные против. пролонгированный синтетический). «Несмотря на такую большую разницу в дозировках, скорость исчезновения приступов и улучшения на ЭЭГ, по-видимому, схожа. С момента введения этой схемы низких дозировок в Японии, редко наблюдались серьезные побочные эффекты АКТГ (e.грамм., ожирение, гипертония, гипертрихоз, электролитный дисбаланс, явная иммунодепрессия, расширение сердца, сокращение мозга на КТ / МРТ) в нашей повседневной практике », – отметил доктор. Фукуяма. VGB в настоящее время коммерчески недоступен в Японии.
Оливер Дюлак, M.D. и коллеги заявили в своих комментариях: «Pellock et al. предоставить отличный обзор ИБ в форме консенсусного отчета надежной группы экспертов.«Эта европейская команда подчеркнула, что ИИ не является заболеванием как таковым, а является общим знаменателем нескольких состояний, в основном определяемых этиологией. У пациентов с разной этиологией ИИ протекает разное течение заболевания, требующее разных и специфических стратегий лечения и продолжительности. И Пеллок, и др. и Dulac et al. согласны с тем, что продолжительность терапии ИИ является одним из самых сложных текущих вопросов для эффективного и безопасного лечения пациентов с ИИ. В частности, лечение VGB требует сбалансированного подхода к снижению токсичности сетчатки. «Пациенты без коркового поражения (e.грамм. Синдром Дауна, лейкодистрофия или криптогенные случаи) обычно не требуют хронического лечения после снятия спазмов – лечение АКТГ может быть прекращено только через один месяц, а лечение ВГБ через 6 месяцев “, – сказал д-р. Дюлак.
Хотя ИИ является редким заболеванием, результаты для пациентов с этим расстройством включают более высокую смертность, продолжающееся развитие дополнительных судорожных расстройств по мере взросления пациента и часто серьезную задержку когнитивных функций и развития. В исследовании 2003 года, проведенном Hrachovy and Frost, было проанализировано 67 опубликованных исследований со средним периодом наблюдения 31 месяц, и было обнаружено, что только 16% пациентов с ИИ имели нормальное развитие. Дополнительные исследования показали, что серьезные трудности в обучении могут присутствовать у 70–90% пациентов с ИИ. Исследование IS в когорте рожденных в Атланте (1975-1977) показало, что 15% пациентов умерли к 11 годам, а 35% умерли к 25 годам (Trevathan et al., 1999).
«Создание реестра пациентов с ИИ и развитие непрерывной помощи пациентам с этим расстройством имеют решающее значение для улучшения результатов», – добавил д-р. Пеллок. ISWG высказала мнение о необходимости комплексного подхода к оптимальному ведению детей с ИИ, включая доступ к различным специалистам и их оценку со стороны различных специалистов, в том числе детских неврологов, педиатров, психиатров, реабилитационных служб (физиотерапия, эрготерапия и логопедия), медсестер, профессиональных медицинских работников. консультанты по реабилитации, нейропсихологи, социальные работники и фармацевты. «Необходимы дальнейшие исследования для определения идеальных стратегий лечения ИИ; тщательно контролируемые сравнительные исследования или реестры пациентов позволят использовать стандартный формат для сбора важных клинических данных (e.грамм. Частота рецидивов ИИ, детали назначенной терапии, исходы развития) на большой выборке пациентов », – заключил д-р. Пеллок.