Накапливаются доказательства для тестирования опухоли рака эндометрия для выявления женщин с синдромом Линча

В недавней статье исследователей онкологического центра Норриса Коттона, опубликованной в январском выпуске журнала Clinical Chemistry за январь 2014 года, рассматриваются научные данные, подтверждающие необходимость проведения скрининга всех видов рака эндометрия на синдром Линча. После колоректального рака, рак эндометрия является наиболее распространенной формой рака у женщин с синдромом Линча. В настоящее время в Медицинском центре Дартмута-Хичкока каждый образец рака толстой кишки проходит скрининг на синдром Линча с помощью специальных тестов на опухоли. Появляется все больше доказательств того, что это специальное исследование опухоли также должно проводиться на каждом образце рака эндометрия. Это исследование опухоли, известное как иммуногистохимия (IHC) и микросателлитная нестабильность (MSI), дает врачам некоторую предварительную информацию, чтобы увидеть, сыграл ли синдром Линча роль в развитии рака у их пациентов.

Синдром Линча, также известный как синдром наследственного неполипозного колоректального рака (HNPCC), является наследственным заболеванием, которое увеличивает риск многих типов рака, но в частности рака толстой кишки и эндометрия. Синдром Линча передается ребенку от родителя, у которого есть заболевание. Унаследованный ген ненормален или мутирован, что приводит к повышенному риску рака. Вариация происходит в одном из четырех генов восстановления несоответствия (MMR) (i.е., MLH1, MSH2, включая EPCAM, MSH6 или PMS2). Эта мутация приводит к нестабильности способности ДНК восстанавливать несоответствия и, в конечном итоге, увеличивает риск развития некоторых видов рака. Однако важно помнить, что не у всех людей, унаследовавших генетическую мутацию, разовьется рак.

“Хотя не все женщины с раком эндометрия имеют синдром Линча, рак эндометрия является вторым наиболее распространенным типом рака, который развивается у женщин с синдромом Линча. «Важность скрининга женщин с раком эндометрия на предмет синдрома Линча основана на их риске развития других форм рака, для которых скрининг и раннее выявление могут иметь огромное влияние на пациента и их семью», – сказал Грегори Дж. Цонгалис, доктор философии, профессор патологии Медицинской школы Гейзеля в Дартмуте и директор отдела молекулярной патологии.

Генетические мутации синдрома Линча связаны с 40-80-процентным риском рака толстой кишки, 25-60-процентным риском рака эндометрия и 10-12-процентным риском рака яичников. В зависимости от конкретного измененного гена риски могут быть еще больше. Например, мутации в гене MSH6 приводят к 70-процентному риску развития рака эндометрия на протяжении всей жизни. Также существует меньший, но все же повышенный риск опухолей мочевыводящих путей, тонкой кишки, желудка, поджелудочной железы, желчевыводящих путей и головного мозга.

«У 40-60% женщин с синдромом Линча рак эндометрия является их первым злокачественным новообразованием, и до 14 процентов женщин с синдромом Линча, у которых имеется рак, одновременно страдают гинекологическим раком и раком толстой кишки. Повышение осведомленности о связи рака эндометрия с синдромом Линча приведет к выявлению большего числа пациентов и семей, которым может быть полезен скрининг. “Скрининг опухолей с помощью IHC и MSI помогает идентифицировать опухоли, которые могут быть связаны с синдромом Линча, а также направлять последующее генетическое тестирование для определения последовательности специфических генов MMR”, – сказала Лаура Дж. Тафе, доктор медицины, доцент кафедры патологии Медицинской школы Гейзеля в Дартмуте и заместитель директора отделения молекулярной патологии.

Для людей с высоким риском развития синдрома Линча секвенирование ДНК эффективно проверяет состояние, исследуя образец ДНК на генетические мутации в генах MMR. У женщин с синдромом Линча может быть рассмотрен скрининг на рак эндометрия. Это часто включает трансвагинальное УЗИ и / или биопсию эндометрия. Ранние признаки эндометрия могут включать аномальное вагинальное кровотечение, поэтому женщины с синдромом Линча должны быть осведомлены об этих симптомах и немедленно обращаться за медицинской помощью, если они присутствуют. Для скрининга на колоректальный рак рекомендуется частое обследование с помощью колоноскопии.

“Генетическое тестирование на синдром Линча может быть мощным инструментом для семей. Генетическое тестирование может сказать нам, кто в семье подвержен повышенному риску рака, а кто нет, что позволяет получить более персонализированные рекомендации по скринингу и профилактике. Люди с мутацией могут усилить эпиднадзор за раком, чтобы управлять своими повышенными рисками; Считается, что те люди, у которых тест на наследственную мутацию отрицательный, подвержены риску рака среди населения и не нуждаются в специальном протоколе скрининга », – сказала Элеонора Риггс, MS, CGC, сертифицированный генетический консультант Программы семейного рака Норриса Коттона.

4 комментария к “Накапливаются доказательства для тестирования опухоли рака эндометрия для выявления женщин с синдромом Линча”

  1. Екатерина

    Отыскивал конспект в Яндексе, и набрел на такую страничку. Немного информации по моей теме работы собрал. Хотелось бы более, да и на этом благодарность!

Оставьте комментарий