Согласно исследованию, проведенному в Медицинской школе Икана на горе Синай и опубликованному 31 января в журнале eLife, исследователи из Центра исследований и лечения аутизма Сивера на горе Синай создали и охарактеризовали генетически модифицированную модель аутизма и умственной отсталости у крыс. Исследователи сообщают, что в этой новой модели на крысах гормон окситоцин значительно улучшил социальную память, внимание и активность нервных клеток.
Исследование на горе Синай было сосредоточено на создании и характеристике первой генетически модифицированной модели крыс для синдрома Фелана-Макдермида, расстройства развития с высоким уровнем аутизма, умственной отсталостью, дефицитом внимания и серьезной задержкой речевого развития. Один или несколько из этих симптомов обнаруживаются почти у 10 процентов детей, при этом количество доступных лекарств для лечения ограничено. Синдром Фелана-Макдермида вызван мутацией в гене Shank3, что приводит к нарушению работы нервных клеток, особенно в области, известной как синапс, где нервные клетки взаимодействуют друг с другом.
«Наша модель на крысах предоставляет исследовательскому сообществу ценный инструмент для изучения того, как измененная функция синапсов и нервных клеток приводит к последующим нарушениям поведения и познания, которые связаны с множественными нарушениями развития, включая синдром Фелана-Макдермида.”говорит Хала Харони-Николас, доктор философии, инструктор Центра аутизма Сивера и ведущий ученый в этом исследовании. “Такие исследования требуют сложных подходов, которые значительно сложнее в других модельных системах по сравнению с крысами, что подчеркивает ценность этой модели.”
Новая модель, известная как крыса с дефицитом Shank3, имитирует мутацию Shank3 человека и демонстрирует недостатки в форме социального поведения, которое зависит от долговременной памяти, внимания и коммуникации между нервными клетками. Исследовательская группа обнаружила, что поведенческий и синаптический дефицит можно улучшить с помощью лечения просоциальным гормоном окситоцином, который, как известно, является мощным модулятором социального поведения млекопитающих. Окситоцин также способен обратить вспять дефицит внимания, не связанный с каким-либо социальным контекстом, открытие, которое не было замечено в предыдущих исследованиях.
Эти результаты дают важные сведения о том, как Shank3 играет роль в развитии и функционировании синапсов и, в конечном итоге, в поведении. Кроме того, влияние окситоцина на устранение дефицита развития дает инструмент для понимания причин нервно-клеточного и поведенческого дефицита и для разработки новых методов лечения.
«Одним из самых удивительных и многообещающих результатов этого исследования является влияние окситоцина на дефицит внимания, выходящее за рамки его известного воздействия на социальную память», – говорит Джозеф Д. Буксбаум, доктор философии, старший автор публикации и директор Центра аутизма Сивера. «Это исследование важно для широкого понимания нарушений развития, а также является первым, показывающим, что люди с синдромом Фелана-МакДермида могут получить особую пользу от лечения окситоцином, – гипотеза, которая в дальнейшем изучается в текущих клинических исследованиях в Центре аутизма Сивера.”