Исследователи из Йельского университета сделали большой прорыв в борьбе с раком яичников и матки. Они определили генетический ландшафт редких, очень агрессивных опухолей, называемых карциносаркомами (КС), и указали путь к возможным новым методам лечения.
Результаты опубликованы в октябре. 10 онлайн-раннее издание Proceedings of the National Academy of Sciences.
Рак эндометрия и яичников являются наиболее распространенными гинекологическими опухолями у женщин: только в США в 2015 году было выявлено более 76 160 впервые диагностированных случаев и около 14 270 случаев смерти. Хотя CS составляют только 2-5% всех злокачественных новообразований матки и 1-2% всех опухолей яичников, они несут ответственность за непропорционально большое количество смертей из-за их высокой биологической агрессивности и устойчивости к стандартным методам лечения, таким как лучевая и химиотерапия.
Совместная исследовательская группа, в которую вошли эксперты в области гинекологического рака, геномики, патологии и вычислительной биологии, выполнила всесторонний генетический анализ КС яичников и эндометрия. Команда собрала опухоли у 68 женщин с КС яичников и матки, чтобы попытаться определить молекулярную основу агрессивного поведения опухоли. Они секвенировали все гены опухолей и определили мутации, которые имеют решающее значение для роста этих опухолей. Команда также изучила вариации числа копий – гены, которые не мутируют, но амплифицируются в опухолях, чтобы дать им преимущество в росте по сравнению с нормальными тканями.
«Мы определили ряд новых генов, которые часто мутируют в CS», – сказал старший автор д-р. Алессандро Сантин, профессор акушерства, гинекологии и репродуктивных наук в Йельской школе медицины и руководитель программы исследования гинекологических онкологических заболеваний в онкологической больнице Смилов в Йель-Нью-Хейвене и член Йельского онкологического центра.
«Помимо мутаций в генах рака, ранее идентифицированных при карциномах матки и яичников, мы обнаружили избыток мутаций в генах, кодирующих определенные группы белков, что потенциально может объяснить их смешанные тканевые характеристики», – сказал Сантин.
«Мы однозначно установили общее генетическое происхождение этих опухолей как эпителиальных опухолей», – добавил он. «Важно отметить, что, изучая генетику как карциноматозных, так и саркоматозных элементов этих опухолей, мы продемонстрировали, что переход от карциномы к саркоме, которые представляют собой одну из основных характеристик этих опухолей, может происходить в разное время в течение развития этих видов рака.”