Исследователи из кампуса клиники Майо во Флориде и их сотрудники по всему миру обнаружили, что один-единственный ген способствует развитию эссенциального тремора у одних пациентов и болезни Паркинсона у других. Это два общих, но различных неврологических расстройства. Примечательно, что пациенты с эссенциальным тремором дрожат при движении, а пациенты с болезнью Паркинсона дрожат в состоянии покоя.
В сентябрьском выпуске журнала Parkinsonism & Related Disorders исследователи сообщают, что вариант LINGO1, гена, отвечающего за выживание нейронов, является первым доказанным доказательством наличия общего генетического компонента в развитии обоих заболеваний.
На основании полученных данных мутации в этом гене потенциально ответственны за пять процентов пациентов с болезнью Паркинсона, а также за пять процентов пациентов с эссенциальным тремором, говорит ведущий исследователь исследования Карлес Вилариньо-Гуэль, доктор философии.D., клиники Мэйо.
«В гене есть мутация, которая должна вызывать или способствовать развитию болезни Паркинсона у одних людей и эссенциального тремора у других», – говорит он. Однако это не означает, что люди с эссенциальным тремором имеют повышенный риск развития болезни Паркинсона.
Эссенциальный тремор – наиболее распространенное двигательное расстройство, которым страдают четыре процента населения старше 40 лет или около пяти миллионов человек в США. Болезнь Паркинсона встречается не так часто. Болезнь Паркинсона диагностируется у двух процентов людей старше 65 лет, и более полумиллиона пациентов в этой стране страдают этим заболеванием.
Исследователи говорят, что совпадение этих двух расстройств было замечено уже давно. У некоторых пациентов ранние стадии болезни Паркинсона часто ошибочно принимают за эссенциальный тремор. В некоторых случаях оба расстройства связаны с одним и тем же накоплением белка в головном мозге. В семьях, где один человек болен болезнью Паркинсона, вероятность развития эссенциального тремора у другого члена семьи в четыре раза выше, чем в семьях без болезни Паркинсона. Вилариньо-Гуэль говорит.
Полученные данные интригуют, потому что «хотя эссенциальный тремор и болезнь Паркинсона считаются разными заболеваниями, исследователи долгое время спорят о том, является ли эссенциальный тремор более мягкой, предварительной формой болезни Паркинсона, и они искали генетические связь между этими расстройствами “, – говорит он. “Теперь мы знаем, что LINGO1 – это первый идентифицированный ген.”
В этом исследовании исследователи стремились подтвердить более ранний вывод ученых из Исландии о том, что генетический вариант LINGO1 был связан с повышенным риском развития эссенциального тремора. Ученые под руководством исследователей клиники Мэйо сделали это, изучив несколько групп пациентов, которые не были связаны с первоначальным открытием в Исландии. Эти группы включали 356 пациентов с эссенциальным тремором из Северной Америки, 426 пациентов с болезнью Паркинсона в Северной Америке и 618 пациентов с болезнью Паркинсона из Норвегии. Ученые также включили контрольную группу из 428 североамериканцев и 602 норвежцев, у которых не было неврологических заболеваний.
Они обнаружили значительную связь между вариантом гена LINGO1, идентифицированным в Исландии, и пациентами с эссенциальным тремором в США.S. «Этот вариант на пять процентов чаще встречается у пациентов с эссенциальным тремором, чем у пациентов контрольной группы», -. Вилариньо-Гуэль говорит. Затем исследователи обнаружили аналогичные результаты у пациентов с болезнью Паркинсона в Северной Америке и еще более сильную связь у норвежских пациентов по сравнению с контрольной группой.
Ученые еще не определили конкретную мутацию или мутации LINGO1, ответственные за какое-либо расстройство. “Самое простое объяснение состоит в том, что в гене есть две отдельные и четко различающиеся мутации, способствующие возникновению расстройств. Но поскольку этот ген удваивает риск развития любого заболевания и он встречается с одинаковой частотой при обоих заболеваниях, возможно, это одна и та же мутация “, – сказал доктор. Вилариньо-Гуэль говорит. “Обе болезни также подвержены влиянию факторов окружающей среды, и это может повлиять на то, какое заболевание у человека может развиться с большей вероятностью.”
Источник: Mayo Clinic (новости: в сети)