Новое исследование, проведенное исследователями онкологического центра Марки Университета Кентукки, показывает, что мутации DACH1 распространены у пациентов с раком эндометрия в Кентукки, что позволяет предположить, что DACH1 может быть кандидатом биомаркеров для будущих испытаний иммунотерапии.
DACH1 – это ген-репрессор транскрипции и опухолевый супрессор, который часто мутирует при других формах рака, включая меланому, рак мочевого пузыря и простаты. Потеря экспрессии DACH1 также связана с плохим прогнозом и снижением выживаемости у женщин с раком матки.
Исследование, опубликованное в PLOS One, было направлено на определение частоты мутаций DACH1 у пациентов с раком эндометрия в Кентукки. Используя Сеть обмена информацией по онкологическим исследованиям (ORIEN), консорциум персонализированной медицины, к которому Марки присоединился в 2017 году, исследователи изучили клинические и геномные данные 65 пациентов с раком эндометрия в Кентукки. Данные сравнивались с популяцией рака эндометрия из Атласа генома рака Национального института рака, в котором хранятся геномные данные более чем 22000 диагностированных первичных раковых заболеваний со всей страны.
Результаты показали, что 18.5% женщин Кентукки с раком эндометрия имели мутацию DACH1, по сравнению с всего 3.8% обнаружены в Атласе генома рака. Это исследование также является первым, кто идентифицирует значительную совместную встречаемость мутаций DACH1 с высоким бременем опухолевых мутаций, а также мутаций генов POLE и Lynch. Синдром Линча – это наследственное заболевание, которое, как известно, увеличивает риск рака толстой кишки и эндометрия, и его распространенность в Кентукки также выше, чем в среднем.
«DACH1 связан с высоким бременем опухолевых мутаций, это биомаркер, который предсказывает ответ на иммунотерапию», – сказала Джилл Колесар, административный директор клиники точной медицины в онкологическом центре им. Марки в Великобритании и главный исследователь исследования. «Высокая распространенность мутаций DACH1 в Кентукки может помочь выявить дополнительных пациентов, которым полезны эти высокоэффективные методы лечения.”