Ученые-медики впервые определили ген, ответственный за смертельное заболевание брюшной полости, от которого страдают десятки тысяч людей по всему миру.
Международная группа под руководством Мэтта Боуна, сосудистого хирурга из Университета Лестера, определила единственный ген, который связан с развитием аневризм брюшной аорты (АБА).
Более того, команда обнаружила, что ген LRP1 не был связан с другими сердечно-сосудистыми заболеваниями, что позволяет предположить, что он специфичен для AAA.
Исследование, финансируемое The Wellcome Trust, опубликовано сегодня в Американском журнале генетики человека. Университет Лестера возглавил исследование, в котором также участвовали учреждения из Новой Зеландии, Австралии, Дании, Исландии, Нидерландов, Швеции, США и Великобритании.
AAA – это отек главного кровеносного сосуда в задней части живота, который может лопнуть, вызывая опасное внутреннее кровотечение. Единственное лечение, которое предотвращает это, – хирургическое вмешательство. Это выполняется, когда AAA увеличивается до определенного размера, так как риск взрыва AAA низок, когда он небольшой. К сожалению, не существует лечения для предотвращения роста небольших AAA, и, несмотря на обнаружение AAA с помощью скрининга и хирургического вмешательства, многие тысячи людей все еще умирают от вспышки AAA каждый год.
Г-н Боун, старший преподаватель хирургии факультета сердечно-сосудистых наук университета, сказал: «В исследовании приняли участие более 2000 человек из Лестершира, а также многие другие люди со всего мира.
“Поскольку AAA часто передаются в семьях, исследовательская группа сравнила гены людей с AAA с генами без них и обнаружила, что один ген, LRP1, был связан с AAA.
«Аневризма брюшной аорты – серьезное заболевание, поскольку обычно поражает пожилых людей и лечится только хирургическим путем. Благодаря этому исследованию мы идентифицировали ген, который связан с AAA, и дальнейшее исследование функции этого гена по отношению к AAA может помочь нам больше узнать о болезни и о том, как ее лечить, не прибегая к операциям.
“Это невероятно захватывающее открытие, которое является кульминацией более чем десятилетней исследовательской работы в 6 странах и свидетельствует об исследовательском превосходстве людей, участвовавших в исследовании.
«Я также хотел бы выразить благодарность волонтерам, которые участвовали в этом исследовательском проекте в течение последних 10 лет – без них эта работа была бы невозможна.”