У людей, несущих дополнительные копии определенных генов, есть тенденция быть чрезвычайно тощими, сообщили исследователи из Имперского колледжа Лондона и университета Лозанны, Швейцария, в журнале Nature. Авторы добавили, что это – первое исследование, которое найдет доказательства генетической причины для чрезвычайной пониженной массы.
Ученые нашли, что дублирование части хромосомы 16 связано с тем, чтобы быть очень тонким. Согласно предыдущему исследованию, у тех с недостающей копией этих генов был значительно более высокий риск становления болезненно страдающим ожирением – в 43 раза более вероятно.Изучите лидера, Филиппа Фрогюэля, сказал:«Это – первая генетическая причина идентифицированной чрезвычайной тонкости. Это – также первый пример стирания и дублирование одной части генома, имеющего противоположные эффекты».
‘Отказ ребенка или ребенка процветать’ может не обязательно быть ошибкой родителя, объяснил Фрогуель. Это может быть генетически ведомый феномен.
В нормальных случаях у нас есть две копии каждого гена, один от каждого родителя. Однако секции хромосомы могут случайно быть удалены или дублированы, и у человека есть аномально высокая или низкая дозировка определенных генов, написали исследователи.
Фрогуель сказал:«Догма – то, что у нас есть две копии каждого гена, но это не действительно верно. Геном является полнотой отверстий, где гены потеряны, и в других местах у нас есть дополнительные копии генов. Во многих случаях дублирования и стирание не имеют никакого эффекта, но случайно они могут привести к болезни.До сих пор мы обнаружили большое количество генетических изменений, приводящих к ожирению.
Кажется, что у нас есть много систем, увеличивающих аппетит, так как еда так важна – Вы можете подавить один, и ничто не происходит. Это – первая генетическая причина идентифицированной чрезвычайной тонкости.
Одна причина это важно, состоит в том, что это показывает, что отказ процветать в детстве можно генетически стимулировать. Если ребенок не ест, это – не обязательно ошибка родителей.Это – также первый пример стирания и дублирование одной части генома, имеющего противоположные эффекты.
В данный момент мы ничего не знаем о генах в этой области. Если мы можем решить, почему дупликация гена в этой области вызывает тонкость, это могло бы подбросить новое потенциальное лечение для нарушений аппетита и ожирения.
Мы теперь планируем упорядочить эти гены и узнать то, что они делают, таким образом, мы можем понять то, которые вовлечены в регулирование аппетита."Часть хромосомы 16 дублирована в приблизительно 1 в каждых 2 000 человек. Мужчины с этим дублированием 23 раза и женщины в 5 раз более вероятно, чтобы быть слишком тонкими – с BMI ниже 18.5.
Исследователи собрали и исследовали данные о ДНК по более чем 95 000 человек. Из тех с дупликацией гена половина была диагностирована с «отказом процветать», и одна четверть имела микроцефалию.Отказ процветать является медицинским значением слова низкий вес для возраста ребенка или низкий уровень увеличения веса.
Микроцефалия является условием, в котором мозг и голова являются слишком маленькими; пациенты, как правило, имеют неврологические проблемы и имеют более-короткую-,-чем-нормальный продолжительность жизни.Авторы добавили, что дальнейшие исследования требуются, чтобы лучше понимать гены в этой области.
Однако они полагают, что их открытие могло проложить путь к потенциальным будущим методам лечения для ожирения и кормления и расстройств пищевого поведения.Авторы написали в заключении в Резюме журнала:«Взаимное влияние их 16p11.2 варианты числа копий указывают, что тяжелое ожирение и быть пониженной массой могли иметь этиологии зеркала, возможно через контрастирующие эффекты на энергетический баланс».