PKD/IC, Связанный С Генетическими Мутациями, Ученые Обнаруживают

Новое исследование, которое будет издано в проблеме в январе 2012 Отчетов Клетки, показывает, что команда международных исследователей обнаружила ген, вызывающий редкое неврологическое расстройство детства PKD/IC, или «пароксизмальная kinesigenic дискинезия с инфантильными конвульсиями». Болезнь вызывает эпилепсию в младенцах и двигательные расстройства в детях старшего возраста.Многочисленная, международная команда вовлекла клиники из Токио, Нью-Йорка, Лондона и Стамбула и была во главе с учеными из Калифорнийского университета, Сан-Франциско. Исследование могло помочь улучшить диагноз PKD/IC и может также помочь объяснить другие двигательные расстройства, такие как болезнь Паркинсона.

Исследователи идентифицировали таинственный ген в мозгу под названием PRRT2. Никакое знание не существует о функции или способности этого гена, имеющего мало сходства с чем-либо еще в геноме человека.

Луи Птэсек, Мэриленд, лидер исследования и Джон К. Коулман Выдающийся профессор Неврологии в UCSF, а также Говарде Хьюзе Медицинский Следователь Института объявил:«Это — и возбуждение и немногострашный бит."Открытие этого гена, вызывающего PKD/IC, поможет исследователям в получении большего понимания с точки зрения того, как болезнь работает и предоставляет врачам потенциально новый подход положительного диагностирования болезни путем поиска генетических мутаций в гене.

Это может также потенциально помочь в объяснении других двигательных расстройств, таких как болезнь Паркинсона.Птэсек прокомментировал:«Понимание основной биологии этой болезни абсолютно собирается помочь нам понять двигательные расстройства в целом».О болезни

PKD/IC является редким нарушением в младенцах с эпилептическими приступами, влияя на приблизительно 1 в каждых 100 000 детей в США согласно оценке Птэсека. Это обычно исчезает в течение года или два, но часто повторно появляется позже в детстве как двигательное расстройство, характеризующееся внезапными, потрясающими, ненамеренными судорогами, когда дети начинают двигаться. В некоторых детях просто мысль о перемещении заставит их дергаться непреднамеренно.

Болезнь отнесена столь «идиопатическая», который, как Птэсек сказал, является в основном просто другим способом сказать, что мы действительно не понимаем его.Просмотры ЯМР в пациентах PKD/IC будут выглядеть абсолютно нормальными, без видимых ран, опухолей или других очевидных знаков, составляющих судорожные движения. Это часто распространено в случаях двигательных расстройств, все же работающий с пациентами в клинике привел к убеждению, что болезнь может быть вызвана генетической причиной.В течение прошлых нескольких лет Ptacek и его команда собрали данные и развили большой контингент пациентов, у семей которых есть история болезни.

Он объяснил: «Иногда мы прослеживаем родословную и lo и созерцаем, существует история его».Ptacek и его команда провели новое исследование контингента 103 из таких семей, включавших одного или более участников с болезнью. Во время генетического тестирования семей исследователи идентифицировали мутации в гене PRRT2, присутствующем в мозговом и спинном мозге. Мутация вызывает белки, которые ген PRRT2 кодирует, чтобы сократиться или полностью исчезнуть из мозгового и спинного мозга человека.

По словам исследователей, неврологические симптомы могут быть вызваны из-за потери нейронного регулирования, означая, что то, когда генетические мутации заставляют генные продукты исчезать, невроциты, обычно появляющиеся в тех местоположениях, может стать чрезмерно взволнованным, запуская сигналы слишком часто или сильно, который приводит к ненамеренным движениям.


Комментариев: 2 на “PKD/IC, Связанный С Генетическими Мутациями, Ученые Обнаруживают

  1. Дурак дурак а соображает. Чувак явно намылился линять на запад. И тупо нарабатывает продаваемое там резюме борца с режимом. Обязательный пункт отсидеть в тюрьме.

Добавить комментарий