Открытие двух генетических вариантов указывает потенциал нового лечения астмы

вариант

Изданный в специальной европейской Дыхательной Общественной проблеме Скальпеля, два новых генетических варианта или очаги, увеличивающие восприимчивость к астме, были идентифицированы в международном расследовании. Эти открытия добавляют к доказательствам, что гены, связанные с сигнальными молекулами (цитокины), вовлеченные в функционирование иммунной системы, связаны с развитием астмы.

Это указывает, что лечение, использующееся в настоящее время, чтобы лечить ревматоидный артрит (RA), могло бы быть успешным, чтобы лечить астму.Несмотря на то, что было несколько попыток обнаружить определенные генетические механизмы, ответственные за астму, причины очень хорошо не поняты. Несколько генов-кандидатов были идентифицированы в недавних исследованиях ассоциации всего генома (GWAS), которые имеют умеренный эффект на риск астмы, однако, это только объясняет маленький сегмент наследуемости болезни, указывающей, что еще несколько наследственной изменчивости должны все же быть идентифицированы.

Расширение и объединение существующей астмы, GWAS был выполнен Мануэлем Феррейрой от Квинслендского Института Медицинского Исследования, Брисбена, Австралия, кто возглавил международную команду, Чтобы попытаться идентифицировать новую наследственную изменчивость, ответственную за увеличение риска астмы. Когда они сравнили геномы тысяч пациентов с астмой с геномами людей, у которых не было астмы через несколько населения, они обнаружили два новых генетических варианта с прочной связью с риском астмы, rs4129267 в интерлейкине 6 рецепторов (IL6R) ген и rs7130588 на хромосоме 11q13.5.

Интерлейкин 6 (IL-6) является цитокином, играющим важную роль в иммунитете и воспалении, и вовлеченным в патогенез нескольких болезней включая ревматоидный артрит. Вариант риска rs4129267 увеличивает выражение рецептора IL-6, и поэтому исследователи предлагают, чтобы лекарства, блокирующие рецептор, такой как tocilizumab, для РА уже лицензирующийся для лечения, были учтены для клинических испытаний, чтобы предотвратить или уменьшить воспаление дыхательных путей, связанное с астмой.rs7130588 вариант на хромосоме 11q13.5, как обнаруживали, был более распространен в пациентах астмы, которые являются аллергические (аллергический), и был связан с близким вариантом, недавно связанным с аллергическим дерматитом.

Указание, что ген в этой области имеет важную роль в развитии аллергической сенсибилизации, увеличивающей следующий риск заболевания аллергической астмой.Исследователи объясняют:«На данном этапе это неясно, какой ген лежит в основе связи с 11q13.5. Учитывая, что никакой определенный ген в этой области не был непосредственно вовлечен в аллергическую болезнь ранее, дальнейшая характеристика этой области ассоциации, вероятно, обнаружит новые молекулярные механизмы, вовлеченные в причинную связь экземы, атопии и астмы».

Вплоть до сих пор не одна генетическая причина была идентифицирована, который составляет более чем 1% наследуемости астмы. Результаты этого расследования проверяют, что болезнь сложна с потенциально многочисленными генами небольшого эффекта каждое объединение и взаимодействие с факторами экологического риска к эффекту, заболеет ли человек, вероятно, астмой.

Они завершают:«Наши результаты являются соответствующими вкладу сотен или потенциально тысяч вариантов со слабыми эффектами на риск астмы, который может быть идентифицирован через больший GWAS, как уже показано с другими болезнями».Говоря о за и против дизайна GWAS, Кэтлин Барнс из Университета Джонса Хопкинса, Балтимор, США, комментариев:«Успех в проверке различных кандидатов (и их проводящие пути), которые уже находятся в коротком списке астмы потенциальных причинных генов и биологическом понимании, которое будет получено от новых результатов исследования в этом отчете, является основаниями для оптимизма в продолжении подхода GWAS.

Комбинация GWAS с технологиями следующего поколения, несомненно, далее поможет распутать молекулярные подкрепления сложных черт, такие как астма».


Комментариев: 3 на “Открытие двух генетических вариантов указывает потенциал нового лечения астмы

Добавить комментарий