Женщина сегодня, у которой есть генная мутация BRCA, диагностируется с раком молочной железы и раком яичника приблизительно на восемь лет ранее, чем их матери или тети были, исследователи из университета Техаса, о котором Онкологический центр МД Андерсона сообщил в журнале Cancer. Авторы говорят, что их результаты исследования могли повлиять о том, как женщинам в очень высоком риске рака молочной железы рекомендуют или обследуют в последующие годы.
Дженнифер Литтон, Доктор медицины, доцент в Отделении МД Андерсона Груди Медицинская Онкология, сказал:«В нашей практике мы заметили, что женщины с известной вредной генной мутацией BRCA диагностируются ранее с болезнью, чем их мамы или тети. С этим исследованием мы посмотрели на женщин, и лечившихся и имевших их BRCA, проверяющий в МД Андерсоне, чтобы определить, было ли то, что мы видели анекдотическим образом, непротиворечивым с научной точки зрения, феномен, известный как ожидание».
Между 5% и 10% рака молочной железы связаны или с BRCA1 или с мутацией BRCA1 – которые связаны с более высоким риском развивающегося рака молочной железы и рака яичника.У женщины с этим типом мутации есть 60%-й пожизненный риск развивающегося рака молочной железы, по сравнению с другими женщинами в предполагаемом риске 12%.Женщины, матери которых и тети / скрининг груди начала мутации, когда им 25 лет.Американское Противораковое общество добавило ЯМР (магнитно-резонансная томография) просмотры к наблюдению женщин с генетическими мутациями в их рекомендациях.
ЯМР могут идентифицировать меньшие опухоли лучше и раньше, чем другие устройства просмотра. Литтон сказал, что профилактические мастэктомии – хирургическое удаление груди как превентивная мера – рассматривают во время их наблюдения, добавил Литтон.Литтон сказал:«В настоящее время BRCA уверенные женщины рекомендуют начать показывать на 25 лет, или на пять – десять лет ранее, чем их самый молодой поврежденный член семьи.
Однако наши результаты исследования показывают, что мы, возможно, должны продолжать следовать за этими тенденциями с будущими поколениями и вносить изменения соответственно, чтобы настоятельно рекомендовать и заботиться о женщинах в самом большом риске».Ученые в этом ретроспективном исследовании идентифицировали 132 женщины BRCA 1 или 2 гена, у кого был рак молочной железы; они приняли участие в рискованном протоколе через Клиническую Программу Генетики Рака МД Андерсона между 2003 и 2009.У 106 из этих 132 женщин были мать женского пола или тетя, у которой также были BRCA-связанная грудь или рак яичника.
Следователи сделали запись возрастов в диагнозе женщин в Поколении 1 (более старые) и Поколении 2 (младшие).Средний возраст диагноза в Поколении 2 составлял 42 года и 48 лет в Поколении 1. Различием составляли шесть лет, когда они сравнили поколения в пределах семьи.
Они использовали новые математические романы, чтобы оценить на ожидание и придумали возрастные различия 7,9 лет между поколениями.Литтон сказал:«Эти результаты исследования, конечно, касаются и могли иметь последствия на показе и генетической рекомендации этих женщин. В уверенных женщинах BRCA с раком молочной железы мы фактически могли бы видеть истинное ожидание – фенотип или рак, выходящий ранее за поколение.
Это предлагает больше, чем мутация могла быть включена, возможно образ жизни и факторы внешней среды также играют роль».Это исследование подчеркивает, что женщины с мутациями BRCA должны быть обследованы согласно рекомендациям ACS – который включает маммографию, ЯМР и рассмотрение профилактической мастэктомии.
Авторы добавляют, что врачи должны, возможно, начать в еще более раннем возрасте. Литтон полагает, что дополнительный показ ЯМР может составлять часть изменения диагноза, наблюдаемого в этом исследовании.
Поскольку это исследование не вовлекало много женщин, далее большие требуются. Litton и команда планируют исследовать биологическое основание для потенциального более раннего диагноза.Кристиан Нурдквист