Аритмия, потенциально опасное для жизни нарушение, посредством чего уровень или ритм сердечного сокращения заставляют его биться также быстро, медленный или нерегулярно, влияет на миллионы людей во всем мире.Ритм и уровень сердца отрегулированы проводящей системой сердца (CCS), группой специализированных клеток в стенках сердца, посылающих электрические сигналы из синоатриального узла в правом предсердии сердца или верхней палате к желудочкам или нижним палатам, заставляя их сократить и накачать кровь.До сих пор существует мало знания о биологических и генетических механизмах, управляющих структурой CCSs и функцией.
Однако новое исследование у мышей продемонстрировало, что измененная функция гена по имени Tbx3 вмешивается в развитие CCS и вызывает летальные аритмии.Декабрьская проблема Продолжений Национальной академии наук, ранний выпуск сообщил об исследовании, в котором исследователи из университета Юты продемонстрировали в исследовании мыши, что CCS очень чувствителен к уровням Tbx3. Они обнаружили, что эмбрионы мыши, чьи уровни Tbx3 были ниже критического порога, заболевшей аритмии и умерли.
Когда исследователи увеличили уровни Tbx3, мыши, пережившие к рождению, но заболели аритмией как взрослые или умерли внезапная смерть.Энн М. Мун, Доктор медицины, доктор философии, адъюнкт-профессор педиатрии в U Медицинской школы U, сказал:«Проводящая система сердца очень чувствительна к Tbx3.
Tbx3 требуется для системы проведения развиться, назреть, и затем продолжать функционировать должным образом».Белок Tbx3, транскрипционный фактор, закодированный геном TBX3, был связан с развитием сердца, но его функция еще не была ясно определена.
Луна и ее команда вместе с Деборой У. Франк, Доктором медицины, доктором философии, обнаружили, что у мышей, небольшие изменения в структуре гена Tbx3 изменяют уровень белка. Этот процесс может отключить электрический сигнал в синоатриальном узле и заблокировать предсердно-желудочковый узел, проводящий электрические сигналы от предсердия до желудочков, приводящих к летальным аритмиям у эмбриональных и взрослых мышей.
Согласно Луне, это открытие оказывает влияние на вероятность регенерации функциональной сердечной ткани.Лунные государства:«Существует большое усилие восстановить сердечную мышцу. Но если мышца не может провести электрические сигналы, она не собирается приносить пользу; мы также должны быть в состоянии восстановить ткани проведения, чтобы отрегулировать ту мышцу».Кроме аритмии, генные мутации TBX3 также связаны с пороками развития конечности у людей с локтевым грудным синдромом.
Локтевой грудной синдром является наследственным нарушением рождения, посредством чего люди страдают от патологий костей в руках и предплечьях и слаборазвитом поту и грудных гландах.Луна особенно интересуется исследованием пути, которым Tbx3 регулирует поведение клеток в проводящей системе сердца в ее будущем исследовании.
Она также хочет установить, умирают ли клетки с недостаточным Tbx3 или если они преобразовывают в другие виды клеток, заявляя: «Оказывается, что Tbx3 намного более важен в сердце, чем мы поняли».Исследователи в Амстердамском университете, университете Вашингтона и Нью-Йоркском университете также способствовали исследованию.