ADHD – Четыре гена, связанные с нарушением

adhd

Четыре генных варианта, все члены глутаматной семьи рецепторного гена, кажется, вовлечены в жизненные мозговые сигнальные проводящие пути в субпопуляции детей с ADHD (синдром дефицита внимания и гиперактивности), сообщили исследователи от Центра Прикладной Геномики в Детской больнице Филадельфии в журнале Nature Genetics. Авторы добавляют, что их результаты исследования могли помочь создать препараты, предназначающиеся для тех проводящих путей, предлагая потенциальные методы лечения для пациентов ADHD с теми определенными генными вариантами.

Существуют приблизительно полмиллиона американских детей с ADHD и этими генными вариантами.Изучите лидера Хэкона Хэконарсона, Доктор медицины, доктор философии, сказал:«По крайней мере у 10 процентов пациентов ADHD в нашем образце есть эти определенные генетические варианты. Включенные гены влияют на системы нейромедиатора в мозгу, вовлеченные в ADHD, и у нас теперь есть генетическое объяснение этой связи, относящейся к субпопуляции детей с нарушением».ADHD довольно распространен и имеет тенденцию бежать в семьях

ADHD, который, как думают, влияет приблизительно на 7% детей школьного возраста и меньшего процента взрослых, является сложным психоневрологическим нарушением. ADHD имеет несколько подтипов с переменными симптомами, которые могут включать низкую устойчивость внимания, импульсивность и повышенную активность.ADHD имеет тенденцию бежать в семьях, никто не уверен, что вызывает его – ученые и эксперты полагают, что он в основном вызывается многими генами, взаимодействующими определенными способами.

Несмотря на то, что лекарства часто прописываются ADHD, они не всегда работают, особенно если симптомы тяжелы.Исследователи выполнили исследование, связавшее 1 000 детей с ADHD от базы данных в Детской больнице Филадельфии; они были по сравнению с 4 100 другими того же возраста, у которых не было ADHD (контрольные группы). Они сделали исследования целого генома всех их.Исследователи искали дублирования или стирание последовательностей ДНК

Ученые искали CNVs (изменения числа копий) – дублирования или стирание последовательностей ДНК. Они тогда сравнили эти предварительные результаты исследования с различными контингентами, составленными из 2 500 детей с и 9,200 без ADHD.

Все дети, где белый.Они идентифицировали четыре гена со значительно большим числом CNVs в детях ADHD. Они были всем глутаматным рецептором (GMR) гены.

Тот с самым сильным результатом был геном GMR5.Глутамат является аминокислотой, один из 20 AAa раньше делал все белки в нашем теле, это передает сигналы между мозговыми нейронами – это – нейромедиатор.

Путь GRM важен в ADHDХэконарсон сказал:«Члены семейства генов GMR, наряду с генами, с которыми они взаимодействуют, влияют на передачу нерва, формирование нейронов и соединения в мозгу, таким образом, факт, что у детей с ADHD, более вероятно, будут альтерации этих генов, укрепляет предыдущие доказательства, что путь GRM важен в ADHD. Наши результаты исследования добираются до причины симптомов ADHD в субпопуляции детей с болезнью».Автор Ко-ферста Йозефине Элия, Доктор медицины, сказала:«ADHD является очень разнородным нарушением и выделением различных подгрупп генетических мутаций, которые имеют эти дети, очень важно».

Доктор Элия, эксперт ADHD, объясняет, что тысячи генов могут быть вовлечены в риск ADHD. Однако обнаружение семейства генов, которое могло бы быть главным предрасполагающим фактором в 10% случаев ADHD, является главным прорывом. 5,2 миллионов детей в США были диагностированы с ADHD (в целом), заявляет CDC (Центры по контролю и профилактике заболеваний).

Их результаты исследования являются соответствующими сделанным с моделями животных, мозговыми исследованиями отображения и другими расследованиями, Элия написал, показав, что эти проводящие пути играют жизненно важную роль в определенных типах случаев ADHD.Могут быть развиты новые методы лечения ADHD

Доктор Элия объяснил:«Это исследование позволит новым методам лечения быть развитыми, которые скроены к лечению первопричин ADHD. Это – другой шаг к индивидуализации лечения к генетическому профилю ребенка».Хэконарсон полагает, что результаты исследования его команды вызовут дальнейшее исследование и последующие открытия ADHD-связанных генов вдоль GMR сигнальные проводящие пути.

Согласно текущему исследованию, тщательно отобранные агонисты GRM могли использоваться в клинических исследованиях, чтобы определить, мог ли бы у них быть потенциал как методы лечения для пациентов ADHD с определенным CNVs. Преклинические исследования должны будут быть выполнены сначала на лекарствах кандидата.


Самые занимательные новости